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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Gorlin

Sinonimo/i: Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare. La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali (NBCCS), è una malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione alle neoplasie. La prevalenza stimata varia...

Sindrome di Gorham-Stout (SGS)

Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell'osso che scompare; Malattia dell'osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; Osteolisi massiva idiopatica; Osteolisi massiva progressiva; Sindrome di Gorham. L'angiomatosi cistica diffusa delle ossa, o sindrome di Gorham-Stout (SGS), è un'osteolisi spontanea e massiva, caratterizzata da una proliferazione locale dei piccoli vasi sanguigni o...

Sindrome di Gordon

Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti La sindrome di Gordon è una rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla associazione tra camptodattilia (fissazione permanente di diverse dita in posizione flessa), piede equino o piede talo (incurvamento anomalo verso l'interno...

Sindrome di Goodpasture

Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia idiopatica estremamente rara.  L'incidenza annuale stimata in Europa è di circa 0,5-1 caso ogni milione di abitanti la manifestazione è più elevata in primavera e all'inizio...

Sindrome di Goldenhar

Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale. Questa condizione è stata...

Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare

Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La prevalenza è stimata in circa 1/40.000 e, di conseguenza, la prevalenza...

Sindrome di Fryns

Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Nella popolazione francese è stata segnala una prevalenza di 0.7:10.000 nati. Descrizione Complessa sindrome malformativa, caratterizzata dall'associazione di note dismorfiche e malformazioni maggiori quali l’ernia diaframmatica con eventuale ipoplasia polmonare. Altre malformazioni frequentemente riscontrate sono la labiopalatoschisi, anomalie sia dei...

Sindrome di Flower

Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità di urinare normalmente) in giovani donne. Ritenzione urinaria nelle donne giovani non è comune, ma può essere molto debilitante. L'anomalia sta nel sfintere uretrale (il muscolo...

Sindrome di Fisher Evans

Sinonimo: Sindrome di Evans La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia). L'Anemia emolitica è una malattia del sangue caratterizzata da una diminuzione anomala del numero dei globuli...

Sindrome di Fine-Lubinsky

Sinonimo: Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita. Sono stati descritti meno di 10 pazienti. Trasmissione Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, la...