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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o "Discinesia Ciliare Primaria" caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al "situs inversus viscerum totalis". Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener. Tratto respiratorio La Discinesia Ciliare Primaria è...

Sindrome di Kallmann

La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea). Eziopatogenesi Tali alterazioni dipendono da...

Sindrome di Kabuki

Sinonimi: Sindrome "Kabuki make-up"; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale. Descritta la prima volta in Giappone, è stata osservata in tutti i gruppi etnici. La prevalenza...

Sindrome di Hurler

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaroidi Sinonimo: Mucopolisaccaridosi, tipo 1H La sindrome di Hurler è la forma più grave delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). È una rara malattia da accumulo lisosomiale con difetti scheletrici e ritardo psicomotorio. La...

Sindrome di Holt-Oram (HOS)

Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie scheletriche agli arti superiori e cardiopatie lievi-gravi. La prevalenza è di 1/100.000 nati vivi (in Ungheria), ma nel mondo sono stati osservati numerosi casi. Decorso clinico Il decorso clinico...

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Malformazioni congenite La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di sostanza ceroide che coinvolge principalmente polmoni e intestino. Segni e sintomi La sindrome di Hermansky-Pudlak è rara ad eccezione della popolazione portoricana, e gli individui affetti di...

Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante

Sinonimi: Acroosteolisi tipo dominante o Displasia acro-dento-ossea L'acroosteolisi tipo dominante, o sindrome di Hadju-Cheney, è una malattia molto rara (pubblicati circa 50 casi) del tessuto connettivo, che fa parte delle patologie osteolitiche: altri tipi di acroosteolisi possono avere origine neurologica, metabolica, vascolare o dermatologica. Le forme sporadiche possono...

Sindrome di Habba

Si tratta di un'associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica.  I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di diarrea cronica (tre o più movimenti intestinali al giorno). La diarrea è classicamente descritta come frequenza di diarrea acquosa e potrebbe essere esplosiva, a volte può anche essere...

Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute. La SGB è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP), la neuropatia assonale motoria acuta (AMAN), la...