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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Lemierre

Questa malattia colpisce di solito giovani adulti. La setticemia seguita da un'infezione della faringe fu originariamente descritta da Scottmuller nel 1918. Fu però André Lemierre, nel 1936, a pubblicare una serie di 20 casi di infezione alla gola seguiti da setticemia anaerobica, dei quali 18 con conseguente...

Sindrome di Legius

Manifestazioni cliniche La Sindrome di Legius si caratterizza per la presenza di macchie cutanee caffè-latte associate o meno a lentigginosi in sedi atipiche (ascelle/inguine). Altre manifestazioni cliniche descritte in pazienti affetti sono lipomi (tumori benigni dei tessuti adiposi), macrocefalia (aumento della circonferenza cranica rispetto ai valori normali), disturbi...

Sindrome di Larsen

Malattia genetica rara La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa e facies peculiare (radice del naso schiacciata, ipertelorismo e, occasionalmente, palatoschisi). La ridotta rigidità delle vie aeree superiori può causare problemi respiratori. La prevalenza è di 1/100.000 nati. Sono...

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

Malformazioni congenite Sinonimo: sindrome angio-osteoipertrofica (AOH). Klippel-Trénaunay (KTS) La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell'osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, in particolare di tipo artero-venoso, che causa iperaccrescimento dell'arto affetto. La prevalenza non è nota, ma finora sono state descritti circa 1.000 casi. L'arto colpito può...

Sindrome di Klinefelter

Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46, XY. L'aneuploidia 47, XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente, con una prevalenza di 1 su 500 maschi. Sono...

Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria)

La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di tipo ricaduta-remissione in associazione a disturbi cognitivi e comportamentali. Interessa circa 1-2 milioni di individui. I pazienti sono soprattutto maschi (68-78% dei casi) e adolescenti (81%...

Sindrome di Kleefstra

La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi. Segni clinici I pazienti presentano una facies caratteristica con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, anomala forma delle sopracciglia,...

Sindrome opsoclonia-mioclonia 

Sinonimo: Sindrome opsoclono-mioclono La sindrome opsoclonia-mioclonia è un disturbo neurologico acquisito dell'infanzia che si manifesta secondariamente alla presenza di un neuroblastoma (sindrome paraneoplastica) o, più raramente, a un'infezione virale. L'incidenza è circa 0,2/1.000.000 di nuovi casi l'anno. Diagnosi La diagnosi è basata su almeno tre dei seguenti criteri: opsoclonia (involontaria,...

Sindrome di Kearns-Sayr

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall'insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa. Sono stati descritti più di 200 casi. La prevalenza è stimata tra 1 e 3/100.000. Sintomi clinici La malattia spesso esordisce...

Sindrome di Kawasaki

Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi L’Attenzione per le complicanze cardiovascolari La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la cui causa non è nota e che interessa, in prevalenza, i bambini al di sotto dei 5 anni. Tratti caratteristici sono la...