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Author: Alessia Massaccesi

Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La malattia di Unverricht-Lundborg (MUL) è la forma più semplice e meno grave di epilessia mioclonica progressiva (EMP), che non si associa a deficit cognitivo progressivo. L'evoluzione è caratterizzata dalla stabilizzazione dei sintomi nell'età adulta, con handicap permanente...

Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF

Sinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) è un'encefalomiopatia mitocondriale, caratterizzata da crisi epilettiche miocloniche. La prevalenza nella popolazione generale Europea è stata stimata in 0,9 su 100.000, ma è più elevata negli Stati Uniti. Segni clinici I...

Epidermolisi bollosa distrofica

Sinonimi: DEB; Epidermolisi bollosa dermolitica L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è una forma di Epidermolisi bollosa (EB) ereditaria da fragilità della cute e delle mucose, con conseguente formazione di vescicole e ulcerazioni superficiali al di sotto della lamina densa della membrana basale cutanea, che guariscono con significativa cicatrizzazione e formazione di...

Epidermolisi bollosa

Sinonimo: Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante; Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne. L'epidermolisi bollosa semplice localizzata, nota in precedenza come EBS tipo Weber-Cockayne, è un sottotipo basale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS). La malattia è caratterizzata dalla formazione di bolle, soprattutto sul palmo delle mani e sulla pianta...

Endocardite reumatica

L'endocardite reumatica è una malattia immunitaria in cui si ha un'infiammazione cardiaca che può interessare tutti gli strati della parete del cuore (pancardite), con maggior coinvolgimento dell'endocardio valvolare. E' una condizione rara oggi nel mondo occidentale, ma ancora importante nei paesi in via di sviluppo. Interessamento...

Encefalopatia Porto-Sistemica o Encefalopatia epatica

Sinonimi: Sindrome neuropsichiatrica secondaria a un'epatopatia e generalmente associata a uno shunt venoso porto-sistemico; coma epatico. Il termine "encefalopatia porto-sistemica" descrive la situazione fisiopatologica meglio di "encefalopatia epatica" o di "coma epatico", ma clinicamente i 3 termini vengono usati indifferentemente. Eziologia L'encefalopatia porto-sistemica si può verificare nell'epatite fulminante causata da...

Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara

Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara. L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all'età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa rara sindrome è caratterizzata da esordio...

Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)

La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall'associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica e leucoencefalopatia.  Sono stati descritti poco meno di 100 casi sporadici e familiari. Segni clinici I primi segni clinici di solito compaiono tra i 10 e i 40...

Encefalomielite acuta disseminata (EAD)

L’encefalomielite acuta disseminata (EAD) è una patologia del sistema nervoso centrale a decorso monofasico, caratterizzata da piccoli focolai diffusi di infiammazione e demielinizzazione perivenosa localizzati nella sostanza bianca (leucoencefalite perivenosa). Si manifesta più frequentemente nei bambini e nei giovani adulti, in associazione a infezioni virali e...