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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Vogt Koyanagi Harada

Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di tipo essudativo, spesso associata a alterazioni neurologiche (meningite), dell'udito e della cute. L'incidenza è stimata in circa 1/400.000 casi l'anno. La malattia colpisce in prevalenza le donne giovani e...

Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità

La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. La prevalenza è stimata in 1/30.000. Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia. Tre forme cliniche Si distinguono tre forme...

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. La prevalenza è stimata in 1 ogni 5000 nati vivi (1 ogni 2.500 neonate). Segni clinici I segni clinici sono eterogenei e le anomalie fisiche tipiche sono spesso sfumate o...

Sindrome di Treacher-Collins

Definizione malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Malformazioni congenite La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo. L'incidenza annuale è stimata...

Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette (TS) è caratterizzata da tic motori e vocali e comorbidità psichiatriche di grado variabile. La prevalenza della sindrome è stimata in 0,4-1/100 nella popolazione generale. Sintomi La malattia è caratterizzata da diversi tic motori e almeno un tic vocale presente per almeno un anno...

Sindrome di Tietze

La sindrome di Tietze (o sindrome costosternale) è una malattia rara che colpisce le articolazioni costosternali (in particolare la 2° e la 3°). E' un disturbo infiammatorio delle cartilagini presenti a livello costale (cartilagine costocondrale) e tra le articolazioni che uniscono le costole allo sterno (cartilagine costo-sternale) e lo...

Sindrome di Swyer

Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali femminili esterni e interni, in presenza di un cariotipo 46,XY. La...

Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile

La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una serie di sintomi clinici, fisici e patologici che comprendono la febbre, la neutrofilia, lievi lesioni eritematose della cute e un infiltrato diffuso, che consiste soprattutto di neutrofili maturi che si...

Sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata da una malformazione capillare della faccia (definita di solito 'angioma', sebbene non si tratti di un tumore), associata a disturbi oculari e neurologici di grado variabile. L'incidenza è stimata in 1/50.000. La lesione facciale è un...

Sindrome di Stickler

La sindrome di Stickler è una patologia congenita ereditaria che può interessare diverse parti del corpo, compresi occhi, faccia, naso, cuore, ossa, articolazioni. Sistemi coinvolti  Apparato visivo. Apparato acustico. Apparato cardiovascolare. Apparato locomotore. Cause La sindrome di Stickler è una patologia genetica da mutazione di alcuni geni coinvolti nella...