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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome “locked-in” (LIS)

Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome "locked-in" (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva preservata e codice comunicativo di base, mediante movimenti oculari verticali o ammiccamento delle palpebre. È molto rara. La prevalenza non è nota. Fino al 2009, erano stati...

Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)

La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia di recente identificazione in cui un difetto genetico nella morte cellulare programmata, o apoptosi, porta a una disregolazione dei linfociti. L'ALPS è una rara malattia che colpisce sia bambini che adulti. La parola Autoimmune identifica l'ALPS come una malattia...

Sindrome FG (FGS)

Sinonimi: Sindrome di Opitz Kaveggia; Sindrome di Keller La sindrome FG (FGS) è una sindrome da anomalie congenite multiple (MCA) e da ritardo dello sviluppo, con un profilo psicologico caratteristico. La malattia è comune; la prevalenza è stimata a un minimo di 1 ogni 500. Sono colpiti i...

Sindrome di Wolfram

Malformazioni congenite Sinonimo: Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici. Sono stati descritti circa 300 casi e la prevalenza è stimata in 1/160.000. Segni...

Sindrome di Wolf-Hirshhorn

Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più...

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del rischio di patologie autoimmuni e di tumori maligni. L'incidenza è stata stimata in meno di 1 su 100.000 nati vivi. Interessa quasi esclusivamente i maschi. Segni clinici Nella maggior...

Sindrome di Williams

Malformazioni congenite La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. L'incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla...

Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1

La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, del pancreas endocrino e dell'ipofisi anteriore. La penetranza è estremamente alta e la frequenza nei due sessi è uguale. La prevalenza è circa 1/30.000 persone. Due forme Sono state...

Sindrome di Werner

Malattia legata alla Progeria dell'Adulto. Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, tendenza a sviluppare diabete mellito, aspetto invecchiato del viso, alopecia, elevata incidenza di neoplasie Storia naturale Il fenotipo della malattia è complesso, dipendente...