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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare pediatriche – Benefici del riposizionamento dei farmaci nella nuova era della genomica pediatrica e della medicina di precisione

Nell’editoriale di novembre-dicembre di Journal of Allergy and Clinical Practice, Harry W. Schroeder descrive come l’associazione di tecnologia breakthrough in genomica, medicina di precisione e riposizionamento dei farmaci possa favorire notevoli progressi nel campo delle malattie rare pediatriche. Il riposizionamento dei farmaci è una procedura di uso...

Malattie rare – Neoplasia endocrina multipla (MEN1), studio conferma la necessità di mantenere ampi database di pazienti

Uno studio condotto dal Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale dell’Università di Firenze ha analizzato il database fiorentino per la neoplasia endocrina multipla (MEN1). I risultati dello studio confermano che da un’analisi approfondita del database è possibile ricavare informazioni epidemiologiche, cliniche e genetiche molto utili sulla...

Malattie rare nei bambini – Malattie Neuromuscolari e Distrofia Muscolare di Duchenne in particolare, il nuovo position paper della Fimp. “Pediatra fondamentale per riconoscimento precoce”

"Il documento è stato redatto in collaborazione con l’Associazione Italiana Miologia (AIM) e la condivisione di Parent Project e UILDM, sulle Malattie Neuromuscolari e sulla Distrofia Muscolare di Duchenne in particolare. Biasci: “Presenza capillare sul territorio e rapporto di fiducia con le famiglie italiane fondamentali...

Malattie rare – Milioni di malati senza diagnosi

Li chiamano malati invisibili, ma sono un esercito di persone. Persino milioni solo sul territorio italiano. I loro sintomi non sono catalogati sotto nessuna voce. Nei libri di medicina non è dedicata nemmeno una riga. I loro mali non hanno nomi. Le loro diagnosi sono...