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Author: Alessia Massaccesi

Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica

Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi Definizione Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell'acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale (T2), che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina. Caratteristiche cliniche Questa malattia è caratterizzata,...

Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt

Sinonimi: Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare; Condrodisplasia di Goldblatt; ODCD; Odontocondrodisplasia Definizione L'odontocondrodisplasia o sindrome di Goldblatt è una malattia molto rara, caratterizzata dall'associazione tra condrodisplasia e dentinogenesi imperfetta.Dati epidemiologiciSono stati descritti 11 pazienti.Descrizione clinica La condrodisplasia si manifesta con accorciamento mesomelico degli arti, lassità articolare,...