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Author: Alessia Massaccesi

Tumore stromale gastrointestinale – GIST

I tumori stromali gastrointestinali - indicati con la sigla GIST (dall'inglese GastroIntestinal Stromal Tumors) - sono neoplasie rare che si possono sviluppare in tutti gli organi del tratto gastrointestinale, dall'esofago fino al retto. Sono molti i tumori che possono insorgere in questi organi, ma i GIST hanno la particolarità di prendere il via...

Tumore di Wilms (TW)

Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta a tutt'oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L'elaborazione di approcci multidisciplinari con chemio-radioterapia pre e/o post-chirurgica nell'ambito di studi cooperativi ha permesso di migliorarne le possibilità di cura, ottenendo sopravvivenze dell'80-90%. Epidemologia Il TW nel 75% dei casi...

Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero delle piastrine con una tendenza alla trombosi e alle emorragie. La prevalenza nella popolazione generale è circa 1/3.330. L'età media alla diagnosi è tra 60 e 65 anni, ma la malattia...

Trombastenia di Glanzmann (GT)

La trombastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell'aggregazione piastrinica. La sindrome è rara, ma la sua prevalenza non è nota. Quadro clinico Il quadro clinico è variabile: alcuni pazienti presentano solo un minimo sanguinamento, mentre altri mostrano emorragie frequenti,...

Trisomia 18 o Sindrome di Edwards

Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18. La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali. L'incidenza è stimata in circa 1/6000-1/8000 nati. Oltre il 95% dei feti affetti muore...

Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X

La  sindrome della Tripla X è una forma di variazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ogni cella di una femmina umana. Le femmine con sindrome tripla X ha tre cromosomi X anziché due. Il cariotipo legge 47, XXX perché l'individuo affetto ha 47...

Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9

Sinonimo: Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9; Duplicazione parziale del cromosoma 9p; Trisomia parziale del cromosoma 9p Rappresenta un gruppo di "anomalie cromosomiche". Con questa definizione si indicano tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi Le anomalie cromosomiche sono responsabili...

Tremore essenziale familiare

Il tremore essenziale (ET) è un disturbo ereditario del movimento, caratterizzato da tremore involontario intenzionale, soprattutto delle mani. È la più comune malattia del movimento, con una prevalenza del 2-4% e si ritiene che l'80% dei casi sia ereditario (HET). La HET pertanto non deve essere considerata una...

Tirosinemia tipo 2

Sinonimi: Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; Tirosinemia oculocutanea; Tirosinemia, tipo II La tirosinemia tipo 2 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ipertirosinemia associata a segni oculocutanei e, in alcuni casi, a deficit cognitivo. La prevalenza...

Tirosinemia tipo 1

Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril aceto-acetasi; Deficit di fumaril aceto-acetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è circa un caso ogni 2 milioni. Sintomi Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e...