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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Kleefstra

La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi. Segni clinici I pazienti presentano una facies caratteristica con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, anomala forma delle sopracciglia,...

Sindrome opsoclonia-mioclonia 

Sinonimo: Sindrome opsoclono-mioclono La sindrome opsoclonia-mioclonia è un disturbo neurologico acquisito dell'infanzia che si manifesta secondariamente alla presenza di un neuroblastoma (sindrome paraneoplastica) o, più raramente, a un'infezione virale. L'incidenza è circa 0,2/1.000.000 di nuovi casi l'anno. Diagnosi La diagnosi è basata su almeno tre dei seguenti criteri: opsoclonia (involontaria,...

Sindrome di Kearns-Sayr

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall'insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa. Sono stati descritti più di 200 casi. La prevalenza è stimata tra 1 e 3/100.000. Sintomi clinici La malattia spesso esordisce...

Sindrome di Kawasaki

Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi L’Attenzione per le complicanze cardiovascolari La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la cui causa non è nota e che interessa, in prevalenza, i bambini al di sotto dei 5 anni. Tratti caratteristici sono la...

Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o "Discinesia Ciliare Primaria" caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al "situs inversus viscerum totalis". Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener. Tratto respiratorio La Discinesia Ciliare Primaria è...

Sindrome di Kallmann

La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea). Eziopatogenesi Tali alterazioni dipendono da...

Sindrome di Kabuki

Sinonimi: Sindrome "Kabuki make-up"; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale. Descritta la prima volta in Giappone, è stata osservata in tutti i gruppi etnici. La prevalenza...

Sindrome di Hurler

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaroidi Sinonimo: Mucopolisaccaridosi, tipo 1H La sindrome di Hurler è la forma più grave delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). È una rara malattia da accumulo lisosomiale con difetti scheletrici e ritardo psicomotorio. La...

Sindrome di Holt-Oram (HOS)

Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie scheletriche agli arti superiori e cardiopatie lievi-gravi. La prevalenza è di 1/100.000 nati vivi (in Ungheria), ma nel mondo sono stati osservati numerosi casi. Decorso clinico Il decorso clinico...