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Author: Alessia Massaccesi

Epatite C – I farmaci dal prossimo anno saranno fuori dal fondo perché hanno perso status innovatività ma malati da curare sono ancora decine di migliaia

" “I farmaci dell’epatite C, che dall’anno prossimo usciranno dal fondo dedicato a causa della perdita dello status di innovatività, sono un vero e proprio salvavita e hanno un’efficacia curativa molto vicina al 100%. Quando si tratta di raggiungere traguardi storici l’innovazione e la ricerca...

Vitamina D – Dopo le polemiche Aifa precisa: Nuovi limiti alla prescrizione valgono solo per gli adulti. In arrivo una integrazione alla Nota 96

"L’Agenzia del farmaco torna sulla Nota che ha modificato le modalità di prescrivibilità a carico del Ssn dei farmaci classificati in fascia A a base di colecalciferolo, colecalciferolo/sali di calcio e calcifediolo per la prevenzione e il trattamento della carenza di Vitamina D. Pubblicati anche due opuscoli...

Malattie rare – Degenerazione cerebellare e neuropatia motoria causate da varianti bialleliche in AGTPBP1, coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline

Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1419-1426 Sheffer R1, Gur M2, Brooks R3, Salah S2, Daana M4, Fraenkel N5, Eisenstein E6, Rabie M7, Nevo Y7, Jalas C8, Elpeleg O2,9, Edvardson S9,10, Harel T2. Author information Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel. Ruthsh@hadassah.org.il. Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001,...

Sindrome microcefalia-palatoschisi, autosomica dominante

Sinonimo: Sindrome di Halal È stata descritta in due sorelle e nella loro madre l'associazione tra microcefalia, palatoschisi e altre anomalie, come facies caratteristica, ipotelorismo, anomalie della pigmentazione retinica, ipoplasia mascellare, gozzo, camptodattilia, ritardo mentale lieve e anomalie dei dermatoglifi. Sebbene la microcefalia e il ritardo mentale...

Tumori cerebrali, Trento – Approccio neurochirurgico migliora il risultato cognitivo-funzionale

"Intervista al dott. Silvio Sarubbo, Neurochirurgo specializzato in Neuro-Oncologia, U.O. di Neurochirurgia ospedale “S. Chiara” di Trento Com’è cambiato l’intervento neurochirurgico per l’asportazione del glioma? La chirurgia con risveglio intra-operatorio (awake survery) per il monitoraggio clinico e neurocognitivo e l’identificazione delle aree corticali e dei fasci di...