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Author: Alessia Massaccesi

Tumori rari – Mieloma multiplo ricaduto/refrattario, l’aggiunta di selinexor a basso dosaggio a bortezomib-desametasone migliora gli outcome

"Una combinazione a dosaggio ridotto di selinexor, bortezomib e desometasone (SVd) si è dimostrata superiore alla combinazione bortezomib-desametasone (Vd) a dosaggio standard nei pazienti con mieloma multiplo (MM), inclusi soggetti ad alto rischio. Lo evidenziano i risultati di un'analisi dei dati dello studio randomizzato BOSTON...

Malattie rare – Sindrome caratterizzata da anomalie neurologiche, oculari e cardiache

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie non consanguinee, con varianti bialleliche troncanti in NUP188. I principali segni clinici comprendono le cataratte congenite, l’ipotonia, la ventricolomegalia a esordio prenatale, le anomalie della sostanza bianca, l’ipoplasia del corpo calloso, le...

Megacalicosi congenita

"La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla dilatazione non ostruttiva dei calici renali e da un loro aumento numerico (12-20); la pelvi renale, l'uretere e la vescica sono normali...