Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Invalidità – Sindacato dei medici di famiglia scrive al Ministero della Salute per chiarire sui Certificati introduttivi per accertamento delle patologie invalidanti

"Il sindacato dei medici di famiglia scrive al Ministero della Salute per chiarire come “il medico che redige il certificato medico introduttivo non svolge alcuna funzione in ordine all’accertamento delle patologie invalidanti” ma “produce i suoi effetti con riferimento ad esigenze e bisogni amministrativi propri...

Malattie rare – Cheratoderma dominante e recessivo: causato da mutazioni nel gene PERP

J Invest Dermatol. 2019 Feb;139(2):380-390. doi: 10.1016/j.jid.2018.08.026. Epub 2018 Oct 12. Duchatelet S1, Boyden LM2, Ishida-Yamamoto A3, Zhou J4, Guibbal L1, Hu R4, Lim YH5, Bole-Feysot C6, Nitschké P7, Santos-Simarro F8, de Lucas R9, Milstone LM4, Gildenstern V10, Helfrich YR11, Attardi LD12, Lifton RP2, Choate KA13, Hovnanian A14. Informazioni sugli Autori Abstract La ricerca sui determinanti genetici dei disturbi della pelle mendeliani ha una comprensione sostanzialmente...

Malattie rare – Encefalopatia epilettica infantile precoce: causata da varianti in NEUROD2

Sega AG1, Mis EK1, Lindstrom K#2, Mercimek-Andrews S#3,4,5, Ji W1, Cho MT6, Juusola J6, Konstantino M1, Jeffries L1, Khokha MK#1,7, Lakhani SA#1. J Med Genet. 2019 Feb;56(2):113-122. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105322. Epub 2018 Oct 15. Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND Le encefalopatie epilettiche infantili precoci sono gravi disturbi costituiti da convulsioni refrattarie ad esordio precoce accompagnate spesso da un significativo ritardo dello sviluppo....