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Author: Alessia Massaccesi

Statine – Linee guida per il loro utilizzo in prevenzione primaria. Quelle più aggressive, salvano più vite

"Da un confronto tra le linee guida più aggressive e quelle più ‘tradizionali’ rispetto all’uso delle statine nella prevenzione primaria degli eventi cardiovascolari, emergono differenze importanti nella capacità di prevenire eventi cardiovascolari. Ampliare il numero di pazienti candidabili al trattamento permette di risparmiare un maggior...

Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero)

La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un quadro clinico che comprende malattie neurologiche e dello sviluppo di gravità variabile; il fenotipo può essere lieve, come nella malattia di Salla (SD), oppure...

Malattie rare – Perdita di funzione in SVBP causa Disabilità intellettiva autosomica recessiva, microcefalia, atassia e ipotonia

Genet Med. 2019 Aug;21(8):1790-1796 Iqbal Z1,2, Tawamie H3,4, Ba W1, Reis A3, Halak BA5, Sticht H6, Uebe S3, Kasri NN1, Riazuddin S7,8, van Bokhoven H9, Abou Jamra R10,11 Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud university medical center, Nijmegen, The Netherlands. Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. Institute of...