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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Mutazioni in PIGU compromettono la funzione del complesso della transamidasi GPI

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive due mutazioni omozigoti missenso (c.209T>A [p.Ile70Lys] e c.1149C>A [p.Asn383Lys]) in cinque individui appartenenti a tre famiglie non imparentate. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da grave a profonda, ipotonia muscolare, crisi epilettiche,...

Malattie rare – Varianti patogenetiche in USP7 causano un disturbo dello sviluppo neurologico

Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray. I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche. Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su...

Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM

Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano. Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto...

Esofagite eosinofila – Con dupilumab miglioramenti a 360°

"I pazienti con esofagite eosinofila che hanno ricevuto dupilumab hanno mostrato miglioramenti nella disfagia, gravità delle caratteristiche istologiche ed endoscopiche, conta degli eosinofili intraepiteliali esofagei e distensibilità esofagea con miglioramenti nei sintomi e nella qualità della vita. E' quanto riportano i risultati di uno studio...