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Author: Alessia Massaccesi

Osteoporosi in pazienti ad alto rischio di fratture – ‘Romosozumab’ riceve in Giappone la prima approvazione a livello mondiale

"Il Ministero della Salute giapponese ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per romosozumab per il trattamento dell'osteoporosi nei pazienti ad alto rischio di fratture. Questa è la prima approvazione per romosozumab a livello globale L’approvazione si basa sui risultati di due importanti studi di fase III:...

Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E

Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo,...

Malattie rare – Sindrome caratteristica associata ad anomalie craniofacciali, neurologiche, cardiovascolari e scheletriche: causata da mutazioni in PCGF2

13 pazienti (11 soggetti non imparentati e una coppia di gemelli monozigoti) presentavano mutazioni missenso in PCGF2, che codifica la proteina anulare 2 del gruppo plycomb, un repressore della trascrizione coinvolto nella proliferazione e nel differenziamento delle cellule e nell’embriogenesi. Il quadro clinico comprendeva una forma del...

Osteite cronica non batterica e i marker infiammazione – Quale legame?

"I marker di infiammazione sono elevati solo nel 39,6% dei pazienti con osteite cronica non batterica, con coinvolgimento vertebrale e mandibolare, necessitante di trattamento aggressivo.  Questa la situazione fotografata in uno studio multicentrico, recentemente pubblicato sulla rivista Pediatric Rheumatology, che enfatizza il superiore ruolo diagnostico dell'imaging...

Malattie rare – Sindrome neurologica che spazia dall’acinesia fetale all’encefalopatia epilettica: causata da mutazioni in PIGS

Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentavano mutazioni in PIGS, che codifica la transamidasi GPI, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma. Il quadro clinico era caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo globale,...

Benzodiazepine – Potrebbero aumentare rischio di polmonite

"Una revisione sistematica e metanalisi, condotta da un gruppo di ricercatori cinesi, evidenzia un’associazione tra uso di benzodiazepine e aumentato rischio di polmonite, in particolare tra gli utilizzatori attivi (+ 40%) e per le molecole short-acting. Responsabili di questo effetto indesiderato potrebbero gli effetti immunomodulanti e...