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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 20 soggetti nei quali il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti patogenetiche nel modulo ATPasi di MORC2. I soggetti presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia e dismorfismi...

Malattie rare – Malattia congenita della deglicosilazione correlata a NGLY1

Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive un paziente dell’età di cinque anni con un episodio grave di insufficienza epatica acuta. Il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti eterozigoti composte patogenetiche/probabilmente patogenetiche nel gene NGLY1. Gli esami sierologici per le più frequenti infezioni virali responsabili...

Carcinoma mammario triplo negativo avanzato o metastatico – Pembrolizumab in prima linea risulta efficace indipendentemente dal partner chemioterapico

"Nei pazienti con carcinoma mammario triplo negativo avanzato o metastatico, l'aggiunta di pembrolizumab alla chemioterapia di prima linea migliora la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e altri outcome (TNBC) indipendentemente dal tipo di chemioterapia utilizzata e in tutti i sottogruppi chiave di pazienti. Lo suggeriscono...

Epatite C – L’ultimo miglio verso la scomparsa

"Seconda e ultima giornata di test gratuiti a Roma in piazza Pio XII con il laboratorio mobile promosso da AISF (Associazione Italiana per lo Studio del Fegato) e SIMIT (Società Italiana di Malattie Infettive e Tropicali) e patrocinio dell'Associazione Pazienti "EpaC Onlus" I test di piazza...