Psoriasi – I controlli necessari in bambini e ragazzi
"Nei pazienti più giovani bisogna valutare il rischio di altre malattie (come diabete, obesità, depressione, patologie cardiovascolari) collegate alle chiazze sulla pelle. In Italia sono circa 500mila i malati psoriasici adolescenti e pediatrici La psoriasi ha esordio durante l’infanzia o l’adolescenza in circa un terzo dei pazienti...
Cardiologia – 4 nuove linee guida
"Sono state presentate al congresso annuale della Società Europea di Cardiologia appena concluso a Barcellona. Le 4 nuove linee guida riguardano: la doppia terapia anti-aggregante nelle patologie coronariche (chairman della Task Force di queste linee guida l’italiano Marco Valgimigli); l’infarto del miocardio con elevazione del tratto ST (chairman...
Meno colesterolo LDL c’è, meglio è per possibilità di insorgenza eventi cardiovascolari
"Una nuova analisi sullo studio sugli outcome cardiovascolari (FOURIER) ha mostrato una relazione statisticamente significativa tra bassi livelli di colesterolo LDL (C-LDL) e minori tassi di eventi cardiovascolari in pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica consolidata. Nell'analisi, inoltre, non c'è stata nessuna evidenza della stabilizzazione dell'effetto...
Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OCT) – Inizia studio su terapia genica
E' iniziato uno studio sulla terapia genica di Fase 1/2 in pazienti con Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OCT). Il 31 agosto 2017 la Dimension Therapeutics ha annunciato l'avvio del dosaggio nel paziente nello studio di terapia genica del virus adeno-associato (AAV) che, si spera, fornirà un'attività e...
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Sinonimo: Deficit di OCT Si tratta di un deficit enzimatico molto frequente, trasmesso con modalità recessiva o dominante legata all'X. Nelle donne, la gravità della malattia è variabile in funzione del grado di inattivazione del cromosoma X che porta la mutazione. Manifestazioni cliniche Il deficit enzimatico completo si manifesta...
CRISPR – Dubbi sulla correzione di embrioni umani
"La correzione di una grave mutazione genetica in embrioni umani grazie a CRISPR-Cas9, annunciata il 2 agosto scorso, è stata messa in dubbio da un gruppo di genetisti che avanza una possibile spiegazione alternativa dei risultati apparentemente positivi degli esperimenti Sono emersi dei dubbi su un'importante...
Sindrome da rilascio delle citochine – Tocilizumab riceve ok Fda per la malattia causata dalle CAR-T cell
"Contemporaneamente all'approvazione della prima terapia a base di CAR T cells, parliamo del farmaco di Novartis Kymriah appena approvato per la leucemia linfoblastica acuta, l'Fda ha dato anche il via libera a tocilizumab, farmaco antinfiammatorio diretto contro la IL-6, che ha avuto il via libera...
Ampio spettro di disordini feto alcolici (FASD) – Raccomandazioni dell’Istituto Superiore di Sanità
"Le raccomandazioni dell’Istituto Superiore di Sanità non lasciano spazio a trasgressioni Cessare del tutto di bere alcol in gravidanza (e anche nella fase del concepimento) è il comportamento più sicuro da seguire. L’alcol è infatti in grado di attraversare la placenta e arrivare direttamente al feto...
Forme rare e resistenti di leucemia – Approvata negli Usa la prima terapia genica
"La Food and Drug Administration ha dato via libera al primo farmaco che utilizza le cellule T del paziente ingegnerizzate per trasformarle in proiettili mirati. Per ora è indicata per le forme rare e resistenti della neoplasia. Ma il costo è elevato È la prima terapia...
Agenti di contrasto per risonanze magnetiche – Nuove linee guida per l’utilizzo
"Nuove line guida per l’utilizzo delle sostanze negli esami.Il gadolinio si accumula nel cervello: monitorati gli eventuali effetti tossici sul sistema nervoso centrale La International Society for Magnetic Resonance in Medicine (ISMRM) ha fornito le nuove line guida per l’utilizzo dei mezzi di contrasto negli esami...
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