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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Previsione degli effetti funzionali delle varianti missenso nei canali del sodio e del calcio voltaggio-dipendenti

Science Translational Medicine  12 Aug 2020: Vol. 12, Issue 556, eaay6848 Henrike O. Heyne1,2,3,4,*, David Baez-Nieto3,†, Sumaiya Iqbal1,2,3,5,†, Duncan S. Palmer1,2,3,†, Andreas Brunklaus6,7, Patrick May8, Epi25 Collaborative, Katrine M. Johannesen9,10, Stephan Lauxmann11, Johannes R. Lemke12, Rikke S. Møller9,10, Eduardo Pérez-Palma13,14, Ute I. Scholl15,16, Steffen Syrbe17, Holger Lerche11, Dennis Lal1,2,3,13,14,18, Arthur J. Campbell3,5, Hao-Ran Wang3, Jen Pan3 and Mark J. Daly1,2,3,4,* Previsione dei fenotipi delle varianti del canale...

Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta

Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto comprende tutte le forme di parkinsonismo che insorgono prima dei 50 anni. L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che...

Malattie rare – Porpora trombocitopenica immune (PTI), efficacia e sicurezza di eltrombopag in pazienti di età ≥65 anni

Eur J Haematol . 2020 Mar;104(3):259-270 Tomás José González-López 1 2, Blanca Sánchez-González 3, Isidro Jarque 4, Silvia Bernat 5, Fernando Fernández-Fuertes 6, Isabel Caparrós 7, Inmaculada Soto 8, Angeles Fernández-Rodríguez 8, Estefanía Bolaños 9, Gloria Pérez-Rus 10, Cristina Pascual 10, José Angel Hernández-Rivas 11, Elsa López-Ansoar 12, Marta Gómez-Nuñez 13, Violeta Martínez-Robles 14, Pavel Olivera 15, Maria Yera Cobo 16, María Jesús Peñarrubia 17, Carmen Fernández-Miñano 18, Erik de Cabo 19, María Paz Martínez Badas 20, Germán Perdomo 2, Luis Javier García-Frade 21 Background: Eltrombopag è utile per la porpora trombocitopenica immune...