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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, Revisione delle linee guida condivise per le sperimentazioni cliniche sulla SLA di Airlie House

Un articolo pubblicato in Neurology Journal presenta una revisione delle linee guida condivise di Airlie House del 1999 per la progettazione e l’implementazione di studi terapeutici preclinici e sperimentazioni cliniche sulla sclerosi laterale amiotrofica. Gli autori individuano nove aree di ricerca: studi preclinici, eterogeneità biologica e fenotipica, misurazioni...

Malattie rare – Varianti nel corepressore della trascrizione BCORL1 si associano a una malattia legata all’X

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive cinque soggetti, appartenenti a tre linee di discendenza, il cui quadro clinico comprendeva disabilità intellettiva, difficoltà comportamentali e dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare varianti in BCORL1, un corepressore della trascrizione coinvolto nella...

Malattie rare – Mutazione specifica in CNOT1 causa nuova sindrome

Un recente studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive una mutazione missenso de novo ricorrente in CNOT1, che causa una malattia caratterizzata da agenesia del pancreas e anomalie dello sviluppo del prosencefalo, osservata in tre soggetti. CNOT1 è un repressore della trascrizione, ritenuto fondamentale per mantenere le cellule staminali...

Malattie rare – Intelligenza artificiale per la scoperta di farmaci

L’intelligenza artificiale si rivela particolarmente utile nel tentativo di fare chiarezza nella complessità dei dati genomici e orientare il processo decisionale. In particolare, la previsione del fenotipo svolge un ruolo importante nell’ambito di questo processo e della medicina di precisione. Perciò i ricercatori sottolineano l’importanza della...

Malattie rare – L’intelligenza artificiale come mezzo per individuare l’eziologia e migliorare la diagnosi

Un team di scienziati belgi ha sviluppato il “Variant Combinations Pathogenicity Predictor” (VarCoPP – indicatore della patogenicità delle combinazioni di varianti), un nuovo algoritmo basato sull’intelligenza artificiale come mezzo per identificare le cause e supportare la diagnosi delle malattie rare. L’algoritmo permette di esaminare contemporaneamente...