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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Rene con midollare a spugna, codice di esenzione: RN0250

Malformazioni congenite Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla Malattia policistica congenita dei reni. Segni e sintomi Il rene con midollare a spugna rappresenta una anomalia morfologica del rene caratterizzata da modificazioni ectasiche e cistiche...

Pubertà precoce idiopatica

Maturità sessuale eccezionalmente precoce. (Medline Thesaurus). Segni e sintomi Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella...

Pseudoxantoma elastico (PXE)

Malformazioni congenite Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000. Il rapporto femmine maschi è 2:1 ma la...

Pseudoacondroplasia

Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica. La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l'incurvamento delle gambe e l'iperlordosi. La prevalenza è stimata in circa 1/60.000. Segni clinici La malattia si evidenzia di solito nel secondo anno di vita, con un rallentamento della crescita e difficoltà alla...

Protoporfiria Eritropoietica (EPP)

La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce 1 persona su 150 000 nella popolazione dell’Europa occidentale. Nell’EPP c’è un accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo.  La protoporfirina...

Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale.  Caratteristiche cliniche Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi. L'intelligenza non è compromessa. La morte...

Porpora trombotica trombocitopenica

Sinonimo: Sindrome di Moschowitz Gruppo di appartenenza: Malattie del sistema circolatorio Definizione malattia e/o gruppo: MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE. La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una patologia molto grave, che però fortunatamente è piuttosto rara, si stima infatti che rappresenti un caso su 50.000 ricoveri. La porpora trombotica trombocitopenica (chiamata anche...

Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o morbo di Werlhof

Piastrinopenia autoimmune  La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle piastrine da parte di autoanticorpi.  Le proteine di membrana legate alla superficie piastrinica possono, infatti, acquisire caratteristiche antigeniche e stimolare il sistema immunitario, determinando la produzione di autoanticorpi. Le piastrine, da essi "attaccate", vengono...

Porpora di Henoch Schonlein ricorrente

Definizione Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi gastrointestinali ed interessamento renale.Segni e sintomi L'esordio può essere acuto con la comparsa simultanea di diverse manifestazioni oppure graduale con l'apparizione in sequenza di diversi sintomi...

Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie

Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due.  La prevalenza dipende dal tipo di porfiria. Segni clinici I segni clinici si manifestano di solito nell'età adulta, ma in alcuni casi anche nell'infanzia. Le porfirie...