Malattie rare – Linfoma follicolare, mantenimento con rituximab migliora sopravvivenza nella ‘real life’
"Gli outcome di sopravvivenza dei pazienti affetti da linfoma follicolare si possono migliorare sottoponendoli a una terapia di mantenimento upfront con l'anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab dopo la chemioimmunoterapia di prima linea. Lo evidenziano i risultati di uno studio di popolazione pubblicato di recente su Blood...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 21
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 28 anni con una condizione neurodegenerativa. All'età di...
Malattie rare – Malattia di Gaucher, prove di terapia genica prenatale
"Una terapia genica applicata su feti di topo ha curato una malattia mortale che colpisce anche gli esseri umani. Il risultato offre nuove opportunità allo sviluppo di terapie geniche fetali che potrebbero ridurre al minimo i danni provocati da una patologia diagnosticata già in utero La...
Sindrome da Fatica Cronica – Nuove importanti evidenze da clinica malattie infettive Stanford University
"Il Professor Montoya, della Clinica delle Malattie Infettive della Stanfort University, ha recentemente ha pubblicato un lavoro sulla rivista Pnas, con la valutazione dei livelli del sangue di 561 citochine, proteine del sistema immunitario, in 192 pazienti con Cfs e di 392 controlli sani con il...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, nusinergen intratecale. Senza accesso lombare, puntura cervicale alternativa percorribile
"Quando eseguita da operatori esperti nell'esecuzione di una puntura cervicale, questa procedura è una via alternativa percorribile per la somministrazione intratecale di nusinergen in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di lunga data e con anatomia della colonna vertebrale che preclude l'accesso lombare. Lo evidenziano...
Malattie rare – Ospedale di Mantova riferimento per nuove patologie
"Riconoscimento di Regione Lombardia: l’ASST può diagnosticare e curare 30 patologie. Anche Bozzolo presidio di rete per le neuropatie Ospedale di Mantova riferimento per nuove malattie rare Da Regione Lombardia arriva il riconoscimento dell’ospedale di Mantova come presidio della rete regionale per nuove malattie rare. Nella fattispecie,...
Editing genomico – CRISPR/Cas9 può causare alterazioni inattese
"Un'analisi sistematica del genoma di cellule su cui è stata applicata la tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 ha mostrato che essa può produrre modifiche fuori bersaglio e riarrangiamenti nel DNA che finora erano sfuggiti alla rilevazione. La scoperta richiederà un ulteriore affinamento della tecnica prima...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, Sobi prende in licenza farmaco da Novimmune e si rafforza
"La svedese Sobi ha reso noto di aver siglato un accordo di licenza esclusiva con l'azienda svizzera Novimmune SA per ottenere i diritti globali perpetui su emapalumab, un farmaco orfano in stadio avanzato di sviluppo per il trattamento della linfoistiocitosi emofagocitica primaria. Emapalumab, un nuovo...
Parkinson – Anticorpo monoclonale mirato all’alfa-sinucleina. Una possibile terapia eziologica
"Uno studio clinico iniziale con un anticorpo monoclonale mirato all'alfa-sinucleina - o meglio agli accumuli delle forme aggregate della proteina che potrebbero essere una delle cause alla base della malattia di Parkinson (PD) - ha mostrato alcuni risultati incoraggianti. Lo dimostrerebbero i risultati di uno...
Prevenzione dell’emicrania cronica – Tossina botulinica più efficiente del topiramato
"Il trattamento con OnabotulinumtoxinA è più efficace, meglio tollerato e determina un superiore miglioramento funzionale nella prevenzione dell'emicrania cronica rispetto al topiramato, farmaco anticonvulsivante. Lo suggeriscono i risultati dello studio FORWARD presentati a San Francisco (USA), nel corso del meeting annuale dell'American Headache Society (AHS) Nello...
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