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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Gordon

Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti La sindrome di Gordon è una rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla associazione tra camptodattilia (fissazione permanente di diverse dita in posizione flessa), piede equino o piede talo (incurvamento anomalo verso l'interno...

Sindrome di Goodpasture

Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia idiopatica estremamente rara.  L'incidenza annuale stimata in Europa è di circa 0,5-1 caso ogni milione di abitanti la manifestazione è più elevata in primavera e all'inizio...

Sindrome di Goldenhar

Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale. Questa condizione è stata...

Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare

Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La prevalenza è stimata in circa 1/40.000 e, di conseguenza, la prevalenza...

Sindrome di Fryns

Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Nella popolazione francese è stata segnala una prevalenza di 0.7:10.000 nati. Descrizione Complessa sindrome malformativa, caratterizzata dall'associazione di note dismorfiche e malformazioni maggiori quali l’ernia diaframmatica con eventuale ipoplasia polmonare. Altre malformazioni frequentemente riscontrate sono la labiopalatoschisi, anomalie sia dei...

Sindrome di Flower

Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità di urinare normalmente) in giovani donne. Ritenzione urinaria nelle donne giovani non è comune, ma può essere molto debilitante. L'anomalia sta nel sfintere uretrale (il muscolo...

Sindrome di Fisher Evans

Sinonimo: Sindrome di Evans La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia). L'Anemia emolitica è una malattia del sangue caratterizzata da una diminuzione anomala del numero dei globuli...

Sindrome di Fine-Lubinsky

Sinonimo: Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita. Sono stati descritti meno di 10 pazienti. Trasmissione Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, la...

Sindrome di Evans

La sindrome di Evans è caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia). La prevalenza è stimata in 1/1.000.000. La trombocitopenia può precedere, presentarsi contemporaneamente, o essere secondaria all'anemia emolitica autoimmune. La...

Sindrome emolitico uremica

La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di globuli rossi); piastrinopenia (diminuzione del numero di piastrine circolanti); occlusione trombotica dei piccoli vasi (microangiopatia trombotica), con segni di prevalente coinvolgimento renale. Sintomi I sintomi della SEU...