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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

Malformazioni congenite Sinonimo: sindrome angio-osteoipertrofica (AOH). Klippel-Trénaunay (KTS) La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell'osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, in particolare di tipo artero-venoso, che causa iperaccrescimento dell'arto affetto. La prevalenza non è nota, ma finora sono state descritti circa 1.000 casi. L'arto colpito può...

Sindrome di Klinefelter

Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra cromosoma X rispetto al cariotipo maschile normale 46, XY. L'aneuploidia 47, XXY è l'anomalia dei cromosomi sessuali più frequente, con una prevalenza di 1 su 500 maschi. Sono...

Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria)

La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di tipo ricaduta-remissione in associazione a disturbi cognitivi e comportamentali. Interessa circa 1-2 milioni di individui. I pazienti sono soprattutto maschi (68-78% dei casi) e adolescenti (81%...

Sindrome di Kleefstra

La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi. Segni clinici I pazienti presentano una facies caratteristica con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, anomala forma delle sopracciglia,...

Sindrome opsoclonia-mioclonia 

Sinonimo: Sindrome opsoclono-mioclono La sindrome opsoclonia-mioclonia è un disturbo neurologico acquisito dell'infanzia che si manifesta secondariamente alla presenza di un neuroblastoma (sindrome paraneoplastica) o, più raramente, a un'infezione virale. L'incidenza è circa 0,2/1.000.000 di nuovi casi l'anno. Diagnosi La diagnosi è basata su almeno tre dei seguenti criteri: opsoclonia (involontaria,...

Sindrome di Kearns-Sayr

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall'insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa. Sono stati descritti più di 200 casi. La prevalenza è stimata tra 1 e 3/100.000. Sintomi clinici La malattia spesso esordisce...

Sindrome di Kawasaki

Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi L’Attenzione per le complicanze cardiovascolari La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la cui causa non è nota e che interessa, in prevalenza, i bambini al di sotto dei 5 anni. Tratti caratteristici sono la...

Sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o "Discinesia Ciliare Primaria" caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al "situs inversus viscerum totalis". Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener. Tratto respiratorio La Discinesia Ciliare Primaria è...

Sindrome di Kallmann

La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea). Eziopatogenesi Tali alterazioni dipendono da...

Sindrome di Kabuki

Sinonimi: Sindrome "Kabuki make-up"; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale. Descritta la prima volta in Giappone, è stata osservata in tutti i gruppi etnici. La prevalenza...