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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)

Può essere associata alla Malattia di Hirschsprung La sindrome di Mowat-Wilson (SMW) è una sindrome da difetti congeniti multipli, caratterizzata da un fenotipo facciale caratteristico (fronte alta e bombata, sopracciglia grandi, concentrate nella parte mediale e rade nella parte intermedia, ipertelorismo, occhi grandi e infossati, lobi delle orecchie...

Sindrome di Moebius

Malformazioni congenite La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7. Le persone colpite dalla Sindrome di Moebius non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere e/o muovere gli occhi...

Sindrome di McCune-Albright

Malformazioni congenite La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa delle ossa (DF), macchie 'caffè-latte', pubertà precoce (PP). E' una malattia rara con una prevalenza stimata tra 1/100.000 e 1/1.000.000. La DF può interessare sedi scheletriche uniche o multiple e si estrinseca con...

Sindrome di Miller-Fisher

Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré (SGB), che interessa i nervi cranici. L'incidenza annuale è stimata in 1/1.000.000. Esordio La SMF esordisce acutamente con la triade clinica: atassia durante la deambulazione, areflessia...

Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn

Sinonimi: Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - grave coinvolgimento oculare; percalciuria - coloboma maculare bilaterale Una sindrome molto rara, caratterizzata principalmente da alti livelli di calcio nell'urina e da problemi oculari. Sintomi: livello alto di calcio nelle urine; insufficienza renale progressiva; basso livello di magnesio nel sangue; Coloboma...

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)

Sinonimo: Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX. Colpisce almeno 1/4.500 donne. Segni clinici La MRKH può essere isolata...

Sindrome di Marshall

La sindrome di Marshall è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie oculari, sordità neurosensoriale, anomalie cranio-facciali e displasia ectodermica anidrotica. E' stata descritta in circa 12 famiglie, ognuna delle quali con almeno due soggetti affetti. Sintomi I pazienti presentano bassa statura, brachicefalia e dismorfismi (ipertelorismo, epicanto, radice nasale...

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi. Sintomi I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche...

Sindrome di Maffucci

Malformazioni congenite La sindrome di Maffucci viene definita come displasia mesodermica non ereditaria rara caratterizzata da encondromatosi multipla associata a emangiomi dei tessuti molli. Sono stati descritti circa 250 casi. La sindrome di Maffucci interessa entrambi i sessi e non ha nessuna predisposizione geografica o etnica. Segni clinici La malattia...