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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

Sinonimi: aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria - omocistinuria. L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni.  Sono noti 4 gruppi di...

Aceruloplasminemia

Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L'aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello (NBIA) ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da anemia, degenerazione retinica, diabete e vari sintomi neurologici. Sono stati descritti 56 casi. La prevalenza è stata stimata intorno a 1/1.000.000-1/1.200.000. Manifestazioni cliniche L'aceruloplasminemia si manifesta...

Acalasia esofagea

L'acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell'esofago, caratterizzato da aperistalsi esofagea e assenza di rilassamento dello sfintere esofageo inferiore (SEI) in risposta alla deglutizione. È una malattia rara, con un'incidenza annuale di circa 1/100.000 e una tasso di prevalenza di 1/10.000. La malattia...

Abetalipoproteinemia

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. Sinonimi: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig. L'abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote (ABL/HoFHBL) è una forma grave di ipobetalipoproteinemia...

Canta per il suo fratellino Down

"“Ti prometto che ti proteggerò e che nessuno ti farà soffrire, perché sei la stella della nostra famiglia, con noi puoi essere e vivere come tu vuoi” Recita così il ritornello di una canzone che Leah Kirwan, giovane cantante emergente irlandese ha composto per Noah, il...

Antibiotico resistenza – Scoperto nuovo antibiotico

"Si chiama pseudouridimicina e potrebbe rivoluzionare l’antibiotico resistenza. E’ un antibiotico individuato in un campione di suolo raccolto in Italia capace di attaccare anche qui batteri attualmente resistenti ai farmaci oggi in uso. La paternità della scoperta va divisa tra America e Italia, tra Rutgers University-New Brunswick...

Parkinson – Origine nell’intestino?

"Il Parkinson potrebbe partire dall’apparato digerente. E’ stata infatti individuata nell’intestino una molecola strettamente legata alla malattia. La scoperta, pubblicata JCI Insight, avvalora la tesi che la malattia di Parkinson parta dall’intestino stesso e non dal cervello. Lo studio è stato condotto negli Stati Uniti, a Durham...