a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico, autosomico recessivo, con microcefalia primaria e ritardo dello sviluppo: dovuto a mutazioni bialleliche in PRUNE1

Gli autori hanno studiato diverse famiglie di Oman, India, Iran e Italia con individui affetti da un nuovo disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico di tipo autosomico recessivo, i cui segni principali includevano microcefalia primaria e grave ritardo globale dello sviluppo. Gli studi genetici hanno individuato...