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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome trico-dento-ossea

Sinonimo: Sindrome TDO Definizione La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, ipoplasia dello smalto con scolorimento, taurodontismo molare, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio. La prevalenza non è nota, ma...

Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi

Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251 Shruti Chaturvedi 1, Evan M Braunstein 1, Xuan Yuan 1, Jia Yu 1, Alice Alexander 1, Hang Chen 1, Eleni Gavriilaki 2, Ravi Alluri 3, Michael B Streiff 1, Michelle Petri 4, Mark A Crowther 5, Keith R McCrae 3, Robert A Brodsky 1 Abstract Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati...

Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico con tratti autistici e crisi epilettiche causato da mutazione de novo in SCAMP5

J Med Genet. 2020 Feb;57(2):138-144 Laurence Hubert#1, Magda Cannata Serio#1, Laure Villoing-Gaudé#1, Nathalie Boddaert2, Anna Kaminska3, Marlène Rio2, Stanislas Lyonnet1, Arnold Munnich1, Karine Poirier1, Matias Simons#4, Claude Besmond#4 Abstract Background: i disturbi dello spettro autistico (ASD) con ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee causate da almeno 700 geni diversi. Eppure, un...

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), ruolo causale di un’adiposità più elevata su un rischio minore di malattia

Ann Neurol . 2020 Mar;87(3):434-441 Linjing Zhang 1, Lu Tang 1, Tao Huang 2 3, Dongsheng Fan 1 4 Abstract Obiettivo: studi osservazionali hanno indicato che l'adiposità nel corso della vita è associata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tuttavia, non è chiaro se tale associazione rifletta la causalità. Si è mirato a determinare se l'adiposità nel corso della...

Malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) – In pazienti complessi la doppia terapia mirata (Dual Targeted Therapy, DTT)

"La doppia terapia mirata (Dual Targeted Therapy, DTT), soprattutto con farmaci biologici, sembra essere una strategia terapeutica duttile e ragionevolmente sicura, che può essere considerata come alternativa nella gestione di casi refrattari complessi di malattia infiammatoria cronica intestinale. E' quanto evidenzia uno studio clinico multicentrico...

Tumore del polmone non a piccole cellule con riarrangiamento del gene ALK – Ensartinib raddoppia sopravvivenza libera da progressione rispetto a crizotinib

"Una terapia mirata di nuova generazione, ensartinib, migliora in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione nei pazienti con tumore del polmone non a piccole cellule con riarrangiamento del gene ALK (chinasi del linfoma anaplastico, anaplastic lymphoma kinase, ALK)  Lo dimostra uno studio internazionale di fase...