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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Miopatie mitocondriali

Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio.  Cos'è il mitocondrio Il mitocondrio è la centrale energetica delle cellule, una alterazione della sua funzione porta ad un calo di produzione di energia aerobica e/o ad un aumento di radicali liberi dannosi per la...

Miopatie infiammatorie

Le miopatie infiammatorie rappresentano il gruppo più numeroso di affezioni muscolari acquisite e potenzialmente trattabili. Le prime descrizioni cliniche di queste malattie risalgono alla fine dell’Ottocento e già a quel tempo erano state definite le due forme principali, con e senza interessamento cutaneo. Si tratta di affezioni causate da una disfunzione del sistema...

Miopatie congenite

Le miopatie congenite sono malattie che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico, molto eterogenee dal punto di vista clinico, genetico e dei reperti alla biopsia muscolare.  Esse sono causate da alterazioni geneticamente determinate di varie proteine strutturali della fibra muscolare e la loro classificazione è basata sul quadro di alterazioni della struttura...

Miopatia miofibrillare

Gruppo: Miopatie congenite ereditarie Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le miopatie miofibrillari (MFM) fanno parte di un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neuromuscolari caratterizzate da un fenotipo morfologico comune. La MFM è contraddistinta da alterazioni strutturali delle miofibrille che comprendono accumuli intracellulari...

Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi

HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfane.  HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione di forza che inizia in giovane età e può portare a gravi disabilità entro 10 - 20 anni. Oltre a gruppi di pazienti tra persone del...

Miopatia distale di Laing

Sinonimi: MPD1; Miopatia distale di Laing a esordio precoce; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di Laing, nota anche come miopatia distale tipo 1 (MPD1), è caratterizzata da debolezza selettiva, a esordio precoce, dell'alluce e dei muscoli dorsiflessori delle caviglie e da un'evoluzione molto lenta. La MPD1...

Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)

La miopatia di Miyoshi (disferlinopatia), descritta in Giappone, appartiene a un gruppo eterogeneo di miopatie distali, a trasmissione autosomica recessiva. In Giappone l'incidenza è circa 1/440.000 abitanti, ma è stata anche descritta negli USA, in Italia, in Spagna, in Germania, nei Paesi Bassi, in Africa e...

Mieloma multiplo

Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto importante del sistema immunitario.  In particolare le plasmacellule sono il risultato della maturazione dei linfociti B che, assieme ai linfociti T, rappresentano le due principali tipologie cellulari coinvolte nella risposta immunitaria. Il ruolo delle plasmacellule, che si...

Mielofibrosi primaria

La mielofibrosi primaria (PMF) è una neoplasia mieloproliferativa conseguente alla proliferazione clonale della cellula staminale emopoietica con incremento prevalente della serie mieloide e megacariocitaria. Nella fase conclamata della malattia tale proliferazione si associa a fibrosi midollare reattiva e ad emopoiesi extramidollare. La mielofibrosi può insorgere come disturbo...

Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nell'adulto-anziano, caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Ne consegue una carenza di tali cellule nel sangue periferico: anemia (carenza di globuli rossi), leucopenia (carenza di globuli bianchi) e piastrinopenia...