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Author: Alessia Massaccesi

Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Deficit di iduronato 2-solfatasi; Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. L'incidenza è compresa tra 1/72.000 e 1/132.000 nati maschi. Quadro clinico Il quadro clinico...

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)

Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. La...

Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta

La morfea  o sclerodermia localizzata è una malattia fibrosante che colpisce la cute, il tessuto sottocutaneo e, più raramente, l'osso.  Gli studi epidemiologici riportano un’incidenza rara che varia dallo 0,4 al 2,7 per 100.000 abitanti. Vi è una prevalenza di malattia nel sesso femminile e nella razza...

Morbo di Paget od Osteite deformante

Sinonimo: Morbo di Paget dell'osso Malattia cronica dello scheletro adulto nella quale aree localizzate di tessuto osseo diventano iperattive, con sostituzione della normale matrice con osso più soffice e deformato. Eziologia e incidenza L'eziologia è sconosciuta. La presenza di un aspetto a "impronta digitale" nei nuclei degli osteoclasti...

Morbo di Kienbok

La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da osteonecrosi del semilunare carpale, che esita eventualmente nel collasso dell'osso semilunare, compromettendo la funzionalità del polso. Si tratta di una necrosi avascolare del semilunare (osso al centro della prima filiera del polso,...

Malattia di Addison

Sinonimo/i : Adrenalite autoimmune Dati epidemiologici La prevalenza è 1/9.000-1/6.900 nei paesi sviluppati. Descrizione clinica Il picco di insorgenza è intorno ai 40 anni, ma può insorgere a tutte le età. Si manifesta in modo insidioso, con sintomi non specifici, che possono essere confusi con altre patologie più comuni. Sono...

Mola idatidiforme

Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta a un difetto della fecondazione ed è caratterizzata dalla proliferazione del trofoblasto, che impedisce lo sviluppo normale dell'embrione. Le mole idatiformi possono essere complete o parziali. La malattia è presente...

Miotonia aggravata dal potassio

Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica. Si conoscono tre forme della malattia:...

Miosite focale

Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione localizzata di un muscolo scheletrico sulle estremità inferiori. La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 115 casi. Caratteristiche cliniche La malattia esordisce a tutte le età. Si evidenzia...

Miosite da corpi di inclusione

Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della muscolatura scheletrica, caratterizzata da debolezza, ad esordio tardivo, di alcuni muscoli e da segni istopatologici peculiari. La IBM ha una prevalenza molto variabile, a seconda dei criteri...