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Author: Alessia Massaccesi

Neurofibromatosi

Le Neurofibromatosi inizialmente sono state classificate in varie forme esclusivamente sulla base dell'osservazione clinica. Attualmente, in seguito all'identificazione delle mutazioni geniche su differenti cromosomi, sono state individuate almeno due entità: la neurofibromatosi tipo 1 (NF1), anche definita con il termine Malattia di Von Recklinghausen (VRNF) o neurofibromatosi periferica; la...

Nuovo disturbo dello sviluppo sessuale caratterizzato da progressiva regressione della funzione testicolare e leucoencefalopatia cistica in tre fratelli maschi

Gli autori descrivono una nuovo disturbo sindromico dello sviluppo sessuale osservato in tre fratelli maschi che presentavano l’’associazione di micropene senza ipospadia, criptorchidismo, livelli molto bassi di ormone antimulleriano nel periodo neonatale e assenza di strutture persistenti del dotto mulleriano, che suggerivano una regressione della...

Programma di finanziamento Rare Patient Impact

Il Programma di Finanziamento RARE Patient Impact rappresenta un’opportunità di finanziamento unica per i gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie rare e le associazioni partner della RARE Foundation Alliance. Global Genes intende finanziare progetti che faranno concretamente la differenza nella vita dei pazienti...

Sindrome pediatrica renale, cardiaca e dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in TMEM260 in due famiglie non imparentate

Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in due famiglie di consanguinei non imparentate tra loro che presentavano anomalie cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e delle dita. Hanno individuato mutazioni troncanti omozigoti in TMEM260. Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):666-675 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte:...