Epilessia – Farmaco a base di A base di cannabidiolo
"Riduce della metà le crisi e le convulsioni nei giovani pazienti con malattia di Dravet La storia dell’utilizzo della marijuana contro l’epilessia non è certo recente. Ma questa volta parliamo dei risultati di una rigorosa sperimentazione clinica pubblicata sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine...
Epatite C – Parere positivo del Chmp alla commercializzazione di glecaprevir / pibrentasvir
"Il Chmp dell'Ema ha raccomandato l'autorizzazione alla commercializzazione di glecaprevir / pibrentasvir, un trattamento pan genotipico per adulti con epatite cronica C. Sviluppato da AbbVie il farmaco una volta approvato in via definitiva dall'agenzia europea sarà posto in commercio con il marchio Maviret. Con questo...
Ddl Lorenzin. La Fnomceo boccia le modifiche della Camera
"Il Consiglio Nazionale della Federazione degli Ordini dei medici ed odontoiatri ha approvato oggi una mozione dove si respingono le modifiche apportate dalla Commisione Affari Sociali al testo del disegno di legge. La Federazione chiede di riaprire il confronto con la professione medica in tutte...
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-Hakola
Sinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è una rara leucodistrofia ereditaria con demenza presenile progressiva, associata a fratture ossee ricorrenti da lesioni scheletriche policistiche agli arti inferiori e superiori. Sono stati descritti oltre 200 casi...
Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre e dolore articolare che segue un'esposizione generalizzata al freddo. Gli attacchi di solito si manifestano 1-2 ore dopo l'esposizione e durano meno...
Omocistinuria classica
Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato vascolare. In base ai dati raccolti in diversi paesi, relativi ad oltre 200.000 neonati,...
Oloprosencefalia
Malformazioni congenite L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa da separazione incompleta del prosencefalo tra il 18° e il 28° giorno di amenorrea, che colpisce sia il prosencefalo che il viso, esitando in quadri neurologici e difetti facciali di gravità variabile. La prevalenza è di 1/10.000 nati...
Notalgia parestetica
La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di prurito localizzata sulla schiena, in genere nella regione tra le scapole. Il prurito può accompagnarsi ad altri sintomi, quali sensazione di bruciore, iperalgesia (risposta dolorosa eccessiva a stimoli lievi), disestesia (sensazione di fastidio o...
Nevralgia del trigemino
La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle aree del volto innervate dal quinto nervo cranico: fronte e occhio, mandibola fino al mento o alla parte superiore della guancia. Il trigemino è costituito, in realtà, da una coppia...
Nevralgia del pudendo
Sinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Neuropatia del pudendo; Sindrome di Alcock. La nevralgia del nervo pudendo è caratterizzata da un dolore perineale neurogeno cronico, secondario alla compressione del nervo pudendo nel canale pudendale (o di Alcock). Anche se non sono state eseguite indagini epidemiologiche, la nevralgia del...
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