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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Distrofia miotonica, Otto anni dopo il workshop internazionale sui registri dei pazienti: studio di caso di una collaborazione globale per le malattie rare

Nel 2009, TREAT-NMD e la Marigold Foundation hanno organizzato un workshop per stabilire la serie di dati minima necessaria ai registri di pazienti affetti da distrofia miotonica. Globalmente, questi registri contengono informazioni riguardanti più di 10.000 pazienti con distrofia miotonica in tutto il mondo (Europa, Nord...

Malattie rare – SKmDB: un database integrato delle informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione sui muscoli scheletrici

Una bozza di articolo, disponibile in Bioinformatics, descrive un database integrato di informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione su muscoli scheletrici umani e di topo. SKmDB, database ad accesso libero, fornisce anche delle analisi preliminari dei dati. Gli autori dello studio ritengono che SKmDB offrirà ai biologi...

Cervello – Le sue strategie per superare i propri limiti

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