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Author: Alessia Massaccesi

Porpora di Henoch Schonlein ricorrente

Definizione Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi gastrointestinali ed interessamento renale.Segni e sintomi L'esordio può essere acuto con la comparsa simultanea di diverse manifestazioni oppure graduale con l'apparizione in sequenza di diversi sintomi...

Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie

Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due.  La prevalenza dipende dal tipo di porfiria. Segni clinici I segni clinici si manifestano di solito nell'età adulta, ma in alcuni casi anche nell'infanzia. Le porfirie...

Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE)

La polmonite cronica idiopatica con esosinofili (PCIE) è caratterizzata dall'associazione tra sintomi respiratori e generali, subacuti o cronici, eosinofilia alveolare e/o ematica e infiltrati polmonari che, alla diagnostica per immagini, hanno una localizzazione periferica. Nella maggior parte dei casi è presente eosinofilia, di solito >1.000/mm3. In assenza...

Polmonite da ipersensibilità

Sinonimo: alveolite allergica estrinseca L'alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che origina dall'inalazione di un antigene, al quale il soggetto è stato precedentemente sensibilizzato. L'incidenza di questa malattia non è nota.  Uno studio di popolazione ha stimato che l'incidenza annuale delle...

Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)

Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. FAP ha un'incidenza alla nascita di circa 1/8.300. Ha un'uguale frequenza nei 2 sessi. Rappresenta meno dell'1%...

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica

La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, da debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS). La prevalenza è 1/200.000 bambini e 1-7/100.000 adulti, anche se la...

Polimiosite

La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano rash, interessamento della muscolatura extraoculare o facciale, familiarità per malattie neuromuscolari, anamnesi positiva per esposizione a tossine o farmaci miotossici, endocrinopatie, malattie neurogene, distrofia muscolare, miopatie di...

Poliendocrinopatia autoimmune

Definizione Malattia autoimmune che colpisce molteplici ghiandole endocrine. Nel tipo I l'esordio è nell'infanzia ed è caratterizzato da candidiasi muco-cutanea, nel tipo II (definita anche Sindrome di Schmidt) l'insufficienza surrenalica si associa a tiroidite linfocitaria, ipoparatiroidismo e insufficienza gonadica. In entrambi i tipi sono stati individuati anticorpi organo-specifici...

Policondrite ricorrente

La policondrite ricorrente (RP) è una malattia infiammatoria multisistemica a eziologia sconosciuta, che colpisce la cartilagine.  È caratterizzata da episodi ricorrenti di infiammazione, che coinvolgono le strutture cartilaginee e causano danno e distruzione tissutale. Possono essere coinvolti tutti i tipi di cartilagine.  Predomina la condrite della cartilagine auricolare,...

Policitemia vera (PV)

Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra vera La policitemia vera (PV) è una malattia mieloproliferativa acquisita, caratterizzata dall'aumento della massa dei globuli rossi causato da una proliferazione incontrollata, spesso associata alla produzione incontrollata anche di globuli bianchi e piastrine. L'incidenza annuale è circa 1/36.000-1/100.000...