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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome Crest

La sindrome CREST è una forma di sclerosi sistemica cutanea limitata.  CREST è un acronimo inglese formato dalle iniziali dei principali segni clinici: Calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Telangectasia. La prevalenza è stimata in circa 1/12.500 adulti. Le femmine sono maggiormente predisposte...

Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner

Sinonimi: Sindrome di Horner Ptosi di grado variabile, miosi e anidrosi che si sviluppano dopo lesione delle fibre simpatiche omolaterali dell'ipotalamo, del tronco encefalico, del midollo spinale, delle radici ventrali spinali da C-8 a T-2, del ganglio cervicale superiore, guaina della diramazione della carotide interna all'iride...

Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)

La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell'intervallo QT all'ECG basale e dal rischio elevato di aritmie che possono portare al decesso. La prevalenza della malattia è stimata in 1 ogni 2.500 nati vivi. Sono stati identificati sette tipi di LQTS...

Sindrome CINCA (CAPS)

Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli. La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia...

Sindrome ”cat-eye”

La sindrome dell'occhio di gatto (sindrome Cat-eye) è caratterizzata da due difetti congeniti principali: atresia anale e coloboma dell'iride. La sindrome prende il nome dal coloboma. Caratteristiche cliniche Il quadro clinico è estremamente variabile. Infatti, solo il 41% dei pazienti manifesta la triade caratteristica: anomalie anali, coloboma dell'iride e...

Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)

La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia relativa, facies caratteristica, anomalie ectodermiche con capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia e ulerythema ophryogenes, cardiopatie congenite, in particolare la...

Sindrome CAPS

Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori articolari e congiuntivite. Nella sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, la forma più lieve della malattia, queste sono le uniche manifestazioni e compaiono periodicamente, in genere in seguito...

Sindrome BOR (Sindrome branchio-oto-renale)

La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell'udito (malformazioni dei padiglioni auricolari con fistole preauricolari, sordità di conduzione o neurosensoriale) e anomalie renali (malformazioni delle vie urinarie, ipoplasia o agenesia renale, displasia renale, cisti renali). La prevalenza è...

Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)

Un adiuvante è una sostanza che migliora la risposta immunitaria antigene-specifica, induce il rilascio di citochine infiammatorie, e interagisce con i recettori Toll-like e inflammasome NALP3. La conseguenza immunologica di queste azioni è quello di stimolare la risposta immunitaria innata e adattativa. L’attivazione del sistema immunitario da...

Sindrome alcolico fetale

La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di alcol durante la gravidanza. Nella letteratura medica moderna le prime segnalazioni degli effetti nocivi del consumo di alcol in gravidanza risalgono alla fine degli anni Sessanta...