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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome dell’X fragile

Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici. La prevalenza è circa 1/2.500 (mutazione allelica completa) e 1/4.000 (casi sintomatici) nei due sessi. Il quadro clinico...

Sindrome delle arterie tortuose

La sindrome delle arterie tortuose (ATS) è una malattia del tessuto connettivo recentemente definita che è caratterizzata da tortuosità e allungamento delle arterie medio-grandi, con propensione alla formazione di aneurismi, nonché dalla tendenza alla rottura (dissecazione) e al restringimento (stenosi) delle diramazioni delle arterie polmonari. I...

Sindrome dell’arteria mesenterica superiore

La sindrome dell'arteria mesenterica superiore è una condizione rara che colpisce l'apparato digerente e ha il potenziale per causare una serie di sintomi spiacevoli. Nonostante la sua rarità, risponde bene al trattamento, rendendo la prognosi per le persone affette da ottime condizioni, secondo il "Dizionario Gastrolab...

Sindrome del dolore pelvico cronico

Con dolore pelvi-perineale si intende un dolore localizzato a livello dei genitali, del pavimento pelvico e del “basso addome”, che può essere causato sia dalla componente muscolo-tendinea perineale che dagli organi contenuti nella pelvi. Pelvi e Perineo infatti sono da considerare un “unicum” anatomofisiologico, in quanto...

Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)

Malformazioni congenite Sinonimi: Cutis laxa legata all'X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del corno occipitale (OHS) è una forma lieve della malattia di Menkes, una sindrome caratterizzata dal progressivo deterioramento neurologico e da anomalie del tessuto connettivo da difetto nel trasporto del...

Sindrome da tortuosità delle arterie

I pazienti tendono a formare aneurismi e vanno incontro a episodi ischemici e di disseccazione.  Sono caratteristici i dismorfismi (con viso allungato, micrognatia, palato ogivale e naso a becco), cute elastica e iperestensibile, cute lassa, ernie (inguinali, diaframmatiche o iatali), difetti scheletrici, ipermobilità articolare, contratture congenite,...

Sindrome da tachicardia posturale ortostatica

Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa e così apparentemente casuale che è difficile da descrivere. Se suona familiare, ci potrebbe essere qualcosa in più dello stress quotidiano. Mentre ci sono molte cause...

Sindrome da Stanchezza Cronica

La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata.  Non è una malattia rara: la prevalenza è stimata tra 0,4 e 1%. La sindrome è più comune nelle femmine rispetto ai maschi (rapporto femmina-maschio 4:1). Si presenta di...

Sindrome da iper-IgE autosomica dominante

Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di IgE nel siero (>2000 IU/ml), ascessi cutanei...