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Author: Alessia Massaccesi

Coronavirus – Archivio Covid-19 di EUnetHTA

La Rete Europea per la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (EUnetHTA) ha reso disponibile un archivio di pubblicazioni e dati sul Covid-19, al fine di incoraggiare azioni e risposte coordinate alla pandemia. L’archivio di EUnetHTA sarà utile sia ai professionisti della salute, sia al pubblico generale. Tra...

Malattie rare – Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione. Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con...