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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Crisponi (SC)

La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e camptodattilia. Dalla prima descrizione della malattia nel 1996, sono stati descritti meno di 30 pazienti appartenenti a 13 famiglie Italiane (soprattutto Sarde). Sintomi Le contrazioni muscolari parossistiche del...

Sindrome di Cowden

La sindrome di Cowden è una malattia autosomica dominante, caratterizzata da amartomi multipli a livello della cute, della mammella, della tiroide, del tubo digerente, dell'endometrio e del cervello e da un elevato rischio di tumori maligni (mammella, endometrio e tiroide). La cute è interessata nel 90-100%...

Sindrome di Costello

La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta...

Sindrome di Conn

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi L'iperaldosteronismo primitivo è dovuto a un adenoma, di solito monolaterale, delle cellule della zona glomerulare della corteccia surrenale o, più raramente, a un carcinoma o a iperplasia surrenalica. Gli adenomi sono estremamente rari nei bambini, ma la...

Sindrome di Cogan

EZIOLOGIA  Autoimmune. Fattori scatenanti: infezioni dell'apparato respiratorio (sec. AA da clamydia) PATOGENESI Vasculite dell'arteria uditiva interna con necrosi ischemica e successiva fibrosi dell'orecchio interno. QUADRO CLINICO Descritta la prima volta nel 1945. Da allora in letteratura sono stati segnalati oltre 150 casi. Eta: bambini e giovani adulti: età media 20 anni. Manifestazioni ...

Sindrome di Cockayne

Malformazioni congenite La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, disfunzione neurologica progressiva e deficit cognitivo. L'incidenza annuale della CS è di circa 1/200.000 nei paesi occidentali. La gravità della malattia e l'età di esordio sono variabili. Sintomi...

Sindrome di Coats

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: neurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita. La malattia di Coats è una patologia idiopatica, caratterizzata da un anomalo sviluppo dei vasi sanguigni della retina (telangectasia), con progressiva deposizione di essudati intraretinici e sottoretinici, che portano potenzialmente al distacco...

Sindrome di Cinca

La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia neurosensoriale e sintomi oculari. Sebbene siano stati riportati solo un centinaio di casi, questa sindrome è ben nota ai pediatri. Sintomi L'eruzione maculo-papulosa di...

Sindrome di Churg Strauss

Sinonimo: Granulomatosi allergica Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto può iniziare con una semplice rinite, ma da qui a dire che uno starnuto è Churg Strauss ne passa. La patologia è, infatti, rara e ogni anno i...

Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità

La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. Sintomatologia I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi e comprendono un'eritrocheratodermia con...