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Author: Alessia Massaccesi

Nuovo disturbo congenito della glicosilazione legato a ALG14

Scopo di questo studio era descrivere la presentazione e individuare la causa di un nuovo fenotipo clinico, caratterizzato da grave e precoce neurodegenerazione con segni miopatici e miastenici. Cinque pazienti presentavano marcata ipotonia muscolare, atrofia cerebrale progressiva ed epilessia refrattaria alla terapia. Tre pazienti presentavano...

Epatite C – Resta obiettivo eradicazione entro il 2030

"Ospitato dal governo del Brasile, il vertice mondiale dell'epatite 2017 viene co-organizzato dall'Oms e dall'alleanza mondiale dell'epatite. Il vertice mira a incoraggiare altri paesi a prendere decisioni per combattere l'epatite, che causa ancora più di 1,3 milioni di morti ogni anno e colpisce più di 325...

Sclerosi multipla – Le neuroimmagini che aiutano la diagnosi precoce

"Il ruolo della risonanza magnetica usata anche per prognosi e comprensione della malattia al centro del congresso internazionale Ectrims Non solo diagnosi e monitoraggio degli effetti delle terapie. Le neuroimmagini, grandi protagoniste del settimo congresso congiunto Ectrims-Actrims sulla sclerosi multipla, possono aiutare a comprendere i meccanismi...