Anemia di Fanconi
Sinonimo: Pancitopenia di Fanconi Gruppo: Anemie ereditarie Malattie del sangue e degli organi ematopoietici L'anemia di Fanconi (FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione ai tumori ematologici o solidi. Di recente è stata indicata una frequenza...
Anemia Aplastica Acquisita
L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologica, caratterizzata netta riduzione di globuli bianchi, globuli rossi, piastrine nel sangue (pancitopenia periferica) talora molto grave, conseguente all’insufficienza midollare delle tre linee cellulari, in assenza di un infiltrato midollare tumorale. Quanto è frequente e come...
Amiotrofia nevralgica
Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brachiale; Neurite acuta del plesso brachiale; Neurite da siero, Neurite del plesso brachiale; Neuropatia immune del plesso brachiale; Scapola alata L'amiotrofia nevralgica (NA) è una malattia rara del sistema nervoso periferico, con comparsa improvvisa di dolore acuto agli arti superiori, seguito da rapida debolezza,...
Amiloidosi primarie e familiari
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti. Diagnosi La diagnosi si basa sul quadro istologico. Le amiloidosi sono classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche...
Amelogenesi imperfetta
L'amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l'aspetto dello smalto di tutti o quasi tutti i denti e che si può associare ad altre alterazioni biochimiche o morfologiche in altre parti del corpo. La prevalenza varia tra 1/700 e...
Amaurosi congenita di Leber
L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a esordio prenatale. Si ritiene che circa il 10-20% dei bambini ciechi soffra di LCA, dato che la rende una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Si pensa che sia responsabile del 5% delle malattie...
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
Definizione Le lipoproteine sono macromolecole di dimensione sferica, contenenti un "core centrale" formato da lipidi non-polari (soprattutto trigliceridi ed esteri del colesterolo) e un monostrato superficiale di lipidi polari (soprattutto fosfolipidi) e apoproteine. La densità delle particelle lipoproteiche è inversamente proporzionale alla loro grandezza, che dipende dai...
Algodistrofia
L'algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute. La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore bruciante associato ad edema. I casi di algodistrofia riguardano in maniera pressoché esclusiva il tratto mano-spalla o i piedi. Spesso questa condizione spesso...
Alcaptonuria
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Definizione Malattia E/o Gruppo: DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI Sinonimi: Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi ereditaria L'alcaptonuria è caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto...
Albinismo Oculare
L’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143). Su base genetica, è, al momento, l’unico tipo di Albinismo Oculare. Su base clinica, viene ormai considerato come una forma leggera di Albinismo Oculocutaneo, in quanto nei soggetti affetti è riscontrabile una leggera ipomelanosi di cute...
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