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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Hailey-Hailey

La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che per primi l’hanno stata descritta. Si manifesta prevalentemente tra i 20 e i 30 anni, ma talvolta può presentarsi anche in altre fasce d'età. Le ragioni dello...

Malattia di Gaucher

Definizione Malattia E/o Gruppo: Disturbi da accumulo di lipidi Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi E' una malattia lisosomiale, è causata cioè dalla carenza o dal ridotto funzionamento di un enzima. Nel caso della malattia di Gaucher a mancare è l’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi...

Malattia di Forestier

Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e particolare di spondilosi idiopatica, caratterizzata da turbe del metabolismo glicidico e/o proteico e/o lipidico associate a calcificazioni tendinee. Epidemiologia Più frequente nel sesso maschile, compare generalmente dopo i 50...

Malattia di Farber

Sinonimo: Deficienza di ceramidasi; Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una delle più rare malattie lisosomiali. Trasmissione e cause È trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è dovuta a deficit dell'attività enzimatica della ceramidasi acida, un'idrolasi lisosomiale che idrolizza la ceramide a sfingosina e acido grasso. Questo deficit...

Malattia di Fabry

Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia di Gaucher e la Malattia di Niemann Pick. La Malattia di Fabry è una malattia da deposito...

Malattia di Erdheim-Chester (ECD)

La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato a dolore osseo, del sistema nervoso centrale (SNC) e/o dell'apparato cardiovascolare, esoftalmo, diabete insipido, e insufficienza renale. La prevalenza non è nota. Dal 1930 sono stati...

Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)

La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale (NO) e da mielite acuta. Si tratta di una malattia diffusa con una prevalenza di 1-2/100.000. Caratteristiche La...

Malattia di Dercum

Sinonimo: Adiposi dolorosa L'adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati a obesità, astenia e affaticamento e a disturbi mentali, che comprendono instabilità, depressione, confusione, demenza ed epilessia. La prevalenza non è nota. La malattia insorge di solito nelle donne...

Malattia di Crouzon

Malformazioni congenite Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella popolazione europea è di 1/50.000. Sintomi La craniosinostosi è variabile, ma in generale coinvolge molte suture. La dismorfologia facciale è caratterizzata da ipertelorismo, esoftalmo, ipoplasia mascellare e prognatismo mandibolare. La sinostosi...

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, con un'incidenza che raggiunge approssimativamente 1,5/1.000.000. Circa l'85% dei casi sono sporadici, il 10% sono genetici, mentre il 5% sono iatrogeni. I periodi di incubazione sono lunghi e totalmente silenti e...