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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome da disabilità intellettiva con ipotonia, dimorfismi facciali ed episodi di febbre e vomito: causata da mutazioni troncanti in PPM1D in 14 individui

Gli autori hanno individuato 14 soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave e/o ritardo dello sviluppo e mutazioni troncanti de novo in PPM1D. Inoltre, un’accurata fenotipizzazione ha mostrato la presenza di ulteriori problemi comportamentali (disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività...

Mesotelioma ricaduto – Primi dati promettenti dall’immunoterapia

"L'Immunoterapia potrebbe rappresentare un nuovo approccio efficace per i pazienti affetti da mesotelioma ricaduto. Infatti, nello studio multicentrico francese di fase II IFCT-1501 MAPS2, presentato a Chicago al congresso dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO), l'anti PD-1 nivolumab, da solo o in combinazione con ipilimumab,...

Malattia di Stargardt

Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina. La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia ereditaria...

Malattia di Peyronie (IPP)

La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel 1743. Si tratta di un’alterazione che colpisce i corpi cavernosi del pene (i due cilindri che, riempiendosi di sangue, consentono l’erezione) e che determina una...

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata classificata in 3 sottoforme, in base all'età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica. La prevalenza è di 1/400.000....

Malattia di Norrie

Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. La malattia di Norrie è infatti una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. Sin dalle prime settimane di...

Malattia di Niemann-Pick

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La malattia Niemann Pick ("NPD" – Niemann Pick Disease) è in realtà un termine che identifica un gruppo di malattie che interessano il metabolismo e che sono causate da mutazioni genetiche specifiche. Le tre forme più...

Malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya è una patologia legata all'angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello. La malattia rimane asintomatica in numerosi casi: sono stati osservati i criteri radiologici in assenza di segni clinici su 1/2 000 adulti in Giappone, dal...

Malattia di Morquio o mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaridosi La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia...