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Author: Alessia Massaccesi

Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1

Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860 Consulta l’abstract su...

Glaucoma – Fino al 17 marzo iniziative gratuite in novanta città

"Dall’11 al 17 marzo una settimana dedicata a quello che viene comunemente chiamato il «ladro silente della vista». Iniziative gratuite in novanta città Una settimana, dall’11 al 17 marzo, dedicata alla prevenzione e all’informazione sul «ladro silente della vista»: il glaucoma, malattia degenerativa che colpisce solo in...

Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), Alnylam Pharmaceuticals ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran

"Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato una revisione della sua partnership con il gruppo farmaceutico Sanofi che le consentirà di avere i diritti di sviluppare e commercializzare in tutto il mondo lumasiran, un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia dell'RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primaria di...

Alzheimer – Problemi di memoria campanello d’allarme

"A cura del prof. Stefano Cappa Ordinario di Neurologia, Scuola Universitaria Superiore di Pavia. “I dati attualmente disponibili parlano di circa 500.000 persone con demenza di Alzheimer in Italia, e di una popolazione di più di 700.000 soggetti ‘a rischio’, in quanto affetti da problemi...