Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo
"Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e cognitivo..:" Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci...
Fibromialgia – Valutare i livelli di severità della malattia
"Prof. Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia: “L’obiettivo è il riconoscimento della fibromialgia come malattia cronica” Siena – La fibromialgia è una forma comune di dolore muscoloscheletrico diffuso e di affaticamento, che colpisce circa 2 milioni di persone in Italia. All’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, nella UOC Reumatologia diretta...
Cuore – Identificato meccanismo alla base delle aritmie
"Uno studio del Cnr-Irgb e Humanitas identifica un nuovo meccanismo di malattia in modelli in vitro di cardiomiopatia ereditaria lamina-dipendente. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications Roma – Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono...
Tumore nei giovani – E’ online Tumorial, a prima serie di video-tutorial per aiutare i pazienti adolescenti ad affrontare la diagnosi e le cure
"Per la prima volta, attraverso video monotematici, i ragazzi del Progetto Giovani della Pediatria Oncologica dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, raccontano su YouTube ai pazienti oncologici loro coetanei i diversi aspetti della malattia. I video sono in totale 24: i primi dieci sono in...
Cure in Ue – Troppi ostacoli
"Corte Conti Europea, dall'Italia in un anno usciti 200 pazienti Poche informazioni, tanta burocrazia e ritardi nello scambio dei dati sanitari. La possibilità di accedere all'assistenza sanitaria in altri Paesi dell'Unione Europea è ancora un miraggio per molti cittadini. Ad averne beneficiato, in un anno, sono...
Alzheimer – La presenza di placche di beta amiloide e di grovigli proteina tau predice declino cognitivo
"L’aumento di placche di beta-amiloide nel cervello, associato all’accumulo di grovigli di proteina tau, è associato a declinio cognitivo, che si manifesta nell’arco di sette anni. A questa conclusione è giunto uno studio pubblicato da Neurology. L’aumento di beta-amiloide precederebbe e accelererebbe quello della proteina...
Depressione, ansia e stress post traumatico – Forse sarà possibile cancellare i brutti ricordi
"Esperimento Usa condotto sui topi, ma promettente per future applicazioni sull’uomo nella terapia di depressione, ansia e stress post traumatico Manipolare il cervello per cancellare l’angoscia di un brutto ricordo. E’ lo scenario che si apre grazie a uno studio americano. Un esperimento condotto sui topi,...
Asma severo – Come agisce mepolizumab su biomarker di tipo 2 e attivazione eosinofili
"La conta di eosinofili nel sangue al basale correla positivamente con alcuni biomarcatori: in particolare, i pazienti asmatici trattati con mepolizumab che presentano livelli basali elevati di neurotossina derivata da queste cellule (EDN), mostrano i tassi maggiori di decrescita degli episodi di riacutizzazione asmatica. Questi...
Bpco – Per il rischio esacerbazioni severe, il genere sessuale conta
"Stando ai risultati di uno studio di recente pubblicazione su CHEST, le donne hanno un rischio maggiore di andare incontro ad esacerbazioni severe di Bpco rispetto agli uomini con Bpco di nuova diagnosi I ricercatori sono pervenuti a queste conclusioni dopo avere passato in rassegna i...
Diabete di tipo 1 – Trapianto di isole pancreatiche efficace anche nel lungo termine
"I pazienti con diabete di tipo 1 sottoposti a trapianto di isole pancreatiche hanno mostrato profili glicemici pressoché normali dopo una media di 10 anni, dimostrando che questa procedura può rappresentare un'efficace terapia cellulare a lungo termine. Sono i risultati di uno studio del Diabetes...
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