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Author: Alessia Massaccesi

Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale. Può associarsi a quadri clinici molto variabili, che comprendono l'epilessia grave nei bambini,...

Lipomatosi simmetrica multipla

Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall'accumulo significativo e simmetrico di masse adipose a livello della testa, del collo e della parte superiore del tronco. La prevalenza non è nota; l'incidenza è 1/25.000. Caratteristiche cliniche La malattia...

Sindromi lipodistrofiche

Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia). La prevalenza è stata stimata in meno di 1 caso ogni 100.000. In alcune forme, la lipoatrofia si associa a ipertrofia selettiva di altri depositi di grasso. Segni...

Linfoma non Hodgkin T

Un gruppo di linfomi rari ed eterogenei sono rappresentati dai linfomi T, che comprendono i linfomi T maturi ed i natural-killer.  La frequenza di tali linfomi varia in base alla localizzazione geografica e all’origine etnica. Rispetto ai linfomi di derivazione B, rimangono per lo più malattie poco...

Linfoma non Hodgkin

Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito di difendere l'organismo dagli agenti esterni e dalle malattie e di garantire una corretta circolazione dei fluidi nell'organismo. Il sistema linfatico è composto da vasi -...

Linfoma mantellare

Sinonimi: Linfoma a cellule mantellari; LCM; Linfoma della zona mantellare; MCL. Il linfoma mantellare è una rara forma di Linfoma non Hodgkin maligno che interessa i linfociti B in una regione dei linfonodi definita "zona mantellare''. Rappresenta il 2-10% dei linfomi e la prevalenza stimata è circa 1/25.000. Manifestazioni cliniche Il linfoma mantellare colpisce...

Linfoma di Hodgkin

Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito di difendere l'organismo dagli agenti esterni e dalle malattie e di garantire una corretta circolazione dei fluidi nell'organismo. Il sistema linfatico è composto da vasi -...

Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLB-CL)

Sinonimo: DLBCL I linfomi primitivi diffusi a grandi cellule B (DLB-CL) sono tumori aggressivi che rappresentano approssivamente il 40% dei tumori maligni a cellule B. I DLB-CL sono spesso composti da un insieme di cellule simil-centroblastiche e immunoblastiche. Queste cellule esprimono tipicamente i marcatori delle cellule B, CD19,...

Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)

I linfomi anaplastici a grandi cellule rappresentano circa il 10% dei linfomi infantili. Nella maggior parte dei casi corrispondono a quello che una volta si definiva istiocitosi maligna. Caratteristiche cliniche Sono caratterizzati da interessamento gangliare periferico, mediastinico o intraddominale, dalla frequenza dei segni generali (febbre) e da interessamento...