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Author: Alessia Massaccesi

Sindromi midollari

Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni. Sindrome segmentaria: lesione prevalente della sostanza grigia di uno o più segmenti midollari; Sindrome cordonale: lesione prevalente della sostanza bianca. Sulla base dell’estensione della lesione sul piano trasversale si distinguono sindromi...

Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2

Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 del Fattore di Crescita Trasformante Beta (TGFBR1 e TGFBR2 dall’acronimo inglese). Caratteristica costante di queste sindromi è la presenza di tortuosità vascolare, con elevato...

Sindrome urofacciale o di Ochoa

Sinonimi:  Idronefrosi - sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall'associazione tra una grave disfunzione della minzione e un'espressione caratteristica del viso. Sono stati descritti più di 100 pazienti, che presentano incontinenza, infezione...

Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)

Sinonimo: Sindrome dell'odore di pesce La trimetilaminuria è una malattia del metabolismo, caratterizzata da un forte odore del corpo simile a quello del pesce marcio. La prevalenza non è nota. Sintomi E' presente alla nascita ma diventa evidente solo quando il bambino viene svezzato o quando inizia a ingerire...

Sindrome TRAPS

Sinonimi: Febbre iberniana familiare, Febbre periodica autosomica dominante, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF. E' stato dimostrato che il gene TNFRSF1A, che codifica per il recettore tipo 1 del fattore di necrosi tumorale (TNFR1) e che si ritiene coinvolto nella risposta infiammatoria attraverso l'attivazione del fattore...

Sindrome SAPHO

Sinonimo: Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite L'acronimo SAPHO designa un insieme di modificazioni patologiche del sistema osteo-articolare associato a sintomi cutanei. Si tratta di Sinovite (infiammazione delle articolazioni), Acne (acne conglobata o fulminante), Pustolosi palmo-plantare spesso psoriasica, Iperostosi (aumento della sostanza ossea) e...

Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2

Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison; Sindrome di Schmidt; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 La Sindrome Poliendocrina autoimmune di tipo 2 o sindrome di Schmidt si caratterizza per la...

Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1

Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1; Deficit endocrino multiplo - malattia di Addison - candidiasi; Ipoparatiroidismo - malattia di Addison - candidiasi mucocutanea; Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison; Poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermia sindromica; Sindrome APECED; Sindrome HAM; Sindrome MEDAC; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 La...