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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Connettivite indifferenziata e Connettivite mista

Il termine “connettiviti” indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall’infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno e nutrizione per i componenti tipici (cellule) dei vari organi e apparati; considerata la diffusione del tessuto connettivo tali malattie...

Coproporfiria ereditaria

La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell'eme causata da un deficit dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è ereditata in modo autosomico dominante. L'uso di alcol e cambiamenti della dieta rientrano tra i fattori scatenanti della malattia. Cause La coproporfiria ereditaria è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi...

Complesso di Carney (CNC)

Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina; Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina; Sindrome di Carney Il complesso di Carney (CNC) è una sindrome a eredità autosomica dominante, caratterizzata da pigmentazione cutanea a chiazze, iperattività endocrina e mixomi. La prevalenza non è nota ma si tratta di una malattia...

Coloboma oculare

Il coloboma oculare è un difetto dello sviluppo del cristallino, dell'iride, della coroide o della retina, che si manifesta verso la sesta settimana di vita embrionale. Ha origine dalla mancata chiusura della fessura embrionale. La sua prevalenza è circa 1/100.000. Sintomi La sintomatologia può essere molto variabile, dalla semplice...

Collodion baby con regressione spontanea

Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell'Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio che va incontro a remissione spontanea entro le prime settimane di vita. La prevalenza esatta non è nota. Sono stati descritti...

Colangite primitiva sclerosante,

La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia colestatica primitiva del fegato, caratterizzata da infiammazione e fibrosi dell'albero biliare.  L'età media alla diagnosi è 40 anni e i maschi sono colpiti due volte più frequentemente rispetto alle femmine. L'incidenza annuale è 0.9-1.31/100.000 e il tasso di incidenza...

Cistite Interstiziale

La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful Bladder Syndrome -PBS), Sindrome del Dolore Vescicale (Bladder Pain Sindrome - BPS) o Sindrome della Ipersensitività Vescicale (Hypersensitive Bladder Syndrome - HBS), è una condizione che può diventare seriamente invalidante di infiammazione cronica dolorosa...

Cistinosi

Definizione malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi. La prevalenza è stimata in 1/200.000. Forme...

Cisti di Tarlov

Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate "cisti meningee spinali", che comprendono diverticoli del sacco durale, o della guaina dei nervi, o dell'aracnoide. Possono avere una ricorrenza familiare. Classificazione Tipo I: cisti meningee extradurali senza interessamento di fibre delle radici nervose spinali: Tipo...