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Author: Alessia Massaccesi

Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2

Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis laxa (CL) autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2) comprende un gruppo di malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall'associazione tra la cute rugosa, ridondante e anelastica, il ritardo della crescita e dello sviluppo e alcune anomalie...

Crioglobulinemia semplice o di tipo 1

La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presenza nel siero di un isotipo o di una sottoclasse di immoglobuline (Ig), che precipitano reversibilmente al di sotto dei 37°C. La prevalenza non è nota. Questa malattia sierologica si associa quasi sempre ad alcune malattie ematologiche,...

Crioglobulinemia mista

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La crioglobulinemia mista (CM) è una malattia rara multisistemica caratterizzata dalla presenza di immunocomplessi crioprecipitabili circolanti nel siero. Si manifesta clinicamente con una triade caratteristica comprendente porpora, debolezza e artralgia. È considerata una malattia rara, anche...

Crioglobulinemia

È un insieme di condizioni cliniche caratterizzato dalla presenza in circolo di anticorpi che precipitano reversibilmente alle basse temperature. Le proteine anticorporali che precipitano al freddo sono chiamate crioglobuline, mentre il precipitato proteico è detto criprecipitato. Le crioglobuline possono essere classificate in tre tipi in relazione...

Coroideremia (CHM)

Sinonimo: Distrofia del tappeto della coroide La coroideremia (CHM) è una distrofia corioretinica legata all'X con degenerazione progressiva della coroide, dell'epitelio pigmentato della retina (RPE) e della retina. La prevalenza è di 1/50.000-1/100.000. I maschi sviluppano nictalopia nella I-II decade, seguita da restringimento progressivo del campo visivo periferico, associato...

Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC)

La corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) è una malattia retinica la cui causa è sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di un sollevamento sieroso della regione maculare secondario alla formazione di liquido nel tessuto retinico. In condizioni normali l’equilibrio negli scambi tra coroide (tessuto vascolare che nutre gli strati retinici esterni)...

Malattia di Huntington

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. La prevalenza nella popolazione Caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000. L'età media all'esordio dei...

Corea-acantocitosi

La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con sintomi neurologici progressivi (disturbi motori, cognitivi e sintomi psichiatrici). Prevalenza e incidenza non sono note, anche se si stimano nel mondo circa 1.000 casi. Sembra più comune in Giappone, forse per...

Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2

Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita.  Ad oggi sono stati identificati 2 geni responsabili: KCNQ2 e KCNQ3. Le convulsioni neonatali esprimono, in genere, un serio interessamento neurologico: è necessario pertantopervenire rapidamente a...

Connettivite mista

LA CONNETTIVITE MISTA: CLINICA DI UNA SINDROME COMPLESSA. La Connettivite Mista (CM) è una malattia autoimmune relativamente rara (2,7 casi/100.000), che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile, con un esordio abituale all’età di 30-40 anni. L’eziopatogenesi della malattia è poco nota, anche se la marcata prevalenza...