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Author: Alessia Massaccesi

Distrofia neuroassonale infantile (INAD)

Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo e la demenza. L'epilessia è rara e...

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. Triade clinica La triade clinica è costituita da: contratture dei tendini d'Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima...

Distrofia muscolare di Duchenne

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300...

Distrofia muscolare di Becker

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000...

Distrofia muscolare oculofaringea

Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell'adulto, a lenta progressione. Caratteristiche cliniche E' caratterizzata da ptosi palpebrale e disfagia, associate talvolta ad altri segni a carico della muscolatura cranica e degli arti. I primi casi furono descritti nella popolazione Francese del Canada,...

Distrofia facio-scapolo-omerale

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale FSHD; Miopatia di Landouzy-Dejerine; Miopatia facio-scapolo-omerale. La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia.Si tratta di una malattia familiare...

Distonia Dopa-sensibile (DRD)

Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni diurne caratteristiche e rispondono in modo eccellente alla Levodopa (L-Dopa). Comprende la distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a), la distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva (DYT5b) e la...

Distonia di torsione idiopatica

Sinonimi: distonia di torsione a esordio precoce; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia idiopatica DYT1 La distonia di torsione idiopatica è una malattia rara del movimento, caratterizzata da contrazioni muscolari o posture involontarie e ripetitive, che colpiscono una o più regioni del corpo. Uno studio condotto negli Stati...

Displasia intestinale neuronale

La displasia intestinale neuronale è una condizione dalle cause sconosciute che può essere associata a ostruzione dell'intestino. Può essere asintomatica oppure presentarsi con costipazione, colite, diarrea, vomito e presenza di sangue nelle feci. Trasmissione Le cause di insorgenza di questa condizione non sono ancora identificate con chiarezza. È...