Gangliosidosi GM1
Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi. La...
Gammapatie monoclonali
Questo termine indica alterazioni degli esami di laboratorio dovute alla produzione di una proteina anomala prodotta in eccesso da cellule della linea linfoide in grado di secernere (plasmacellule). Tale proteina è una immunoglobulina o una parte di essa. La presenza della proteina anomala si riscontra nel...
Filariasi linfatiche (Filariosi linfatiche)
Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti 'Nematodi' (vermi ad anello) che si posizionano nei vasi linfatici e nei tessuti sottocutanei e possono dare luogo, a seconda dei differenti agenti patogeni a Filariasi Linfatica, Oncocercosi, Loiasi, Dirofilariasi (comune filaria parassita dei cani). Le...
Fibrosi epatica congenita
Alcune condizioni morbose di origine perinatale Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da luogo a compressione dei vasi e di...
Fibrosi polmonare idiopatica
Sinonimi: Malattia interstiziale del polmone; Polmonite interstiziale usuale La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause note. La FPI è una malattia rara che colpisce circa 5 milioni di pazienti nel mondo....
Fibrosi retroperitoneale
Malattie dell'apparato genito-urinario (cod. ICD9-CM da 580 a 629) - RJ Sinonimo: Malattia di Ormond La fibrosi retroperitoneale (RPF) è caratterizzata dallo sviluppo di una massa fibrosa che avvolge le strutture retroperitoneali, come l'aorta, la vena cava, gli ureteri e il muscolo psoas. La sua incidenza varia tra 0,4...
Fibrosi cistica
Incidenza ed eziologia La fibrosi cistica (FC), la più frequente malattia ereditaria a esito letale nella popolazione bianca, si verifica negli USA in circa 1/3300 nati vivi di razza bianca, 1/15300 di razza nera e 1/32000 di razza asiatico-americana; il 30% dei pazienti è costituito da adulti. Circa il 3% della...
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
Malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo. È caratterizzata da malformazioni congenite degli alluci e un'ossificazione eterotopica progressiva con la formazione di osso qualitativamente normale in siti extrascheletrici caratteristici. La...
Fenilchetonuria (PKU)
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). La prevalenza della PKU presenta marcate differenze geografiche e in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi con...
Epatite C – arriva la prima terapia pangenotipica, Sofosbuvir/velpatasvir
"E' da poco disponibile in Italia la combinazione sofosbuvir più velpatasvir, efficace in tutti i genotipi. Grazie a questa combinazione e ad altre armi terapeutiche sempre più efficaci l'obiettivo dell'eliminazione dell'infezione è più facile da raggiungere. L'orizzonte della lotta all'HCV è più sereno anche per...
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