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Author: Alessia Massaccesi

Retinite pigmentosa

Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000. Forme La forma più comune è la...

Reticoloistiocitosi multicentrica

Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall'associazione tra specifiche lesioni nodulari della cute e l'artrite deformante. La prevalenza non è nota, ma fino ad ora sono stati descritti 200 casi. L'insorgenza è insidiosa e di solito avviene attorno...

Rene con midollare a spugna, codice di esenzione: RN0250

Malformazioni congenite Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla Malattia policistica congenita dei reni. Segni e sintomi Il rene con midollare a spugna rappresenta una anomalia morfologica del rene caratterizzata da modificazioni ectasiche e cistiche...

Pubertà precoce idiopatica

Maturità sessuale eccezionalmente precoce. (Medline Thesaurus). Segni e sintomi Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella...

Pseudoxantoma elastico (PXE)

Malformazioni congenite Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000. Il rapporto femmine maschi è 2:1 ma la...

Pseudoacondroplasia

Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica. La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l'incurvamento delle gambe e l'iperlordosi. La prevalenza è stimata in circa 1/60.000. Segni clinici La malattia si evidenzia di solito nel secondo anno di vita, con un rallentamento della crescita e difficoltà alla...

Protoporfiria Eritropoietica (EPP)

La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce 1 persona su 150 000 nella popolazione dell’Europa occidentale. Nell’EPP c’è un accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo.  La protoporfirina...

Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale.  Caratteristiche cliniche Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi. L'intelligenza non è compromessa. La morte...

Porpora trombotica trombocitopenica

Sinonimo: Sindrome di Moschowitz Gruppo di appartenenza: Malattie del sistema circolatorio Definizione malattia e/o gruppo: MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE. La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una patologia molto grave, che però fortunatamente è piuttosto rara, si stima infatti che rappresenti un caso su 50.000 ricoveri. La porpora trombotica trombocitopenica (chiamata anche...