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Author: Alessia Massaccesi

Le aree del cervello dedicate a facce e colori

"Nel nostro cervello ci sono aree dedicate in modo specifico a determinate funzioni mentali. Il risultato è emerso dallo studio su un paziente a cui gli autori sono riusciti a far percepire visi e arcobaleni illusori stimolando elettricamente specifiche regioni cerebrali e sembra corroborare la...

Sindrome di Sweeney-Cox: una nuova entità clinica associata a mutazioni in TWIST1 in due individui

 Gli autori descrivono una nuova entità clinica, la Sindrome di Sweeney-Cox, associata a sostituzioni di aminoacidi de novo distinte in TWIST1 in due individui che presentavano displasia frontonasale e altre malformazioni. Hum Mol Genet. 2017 Jun 1;26(11):2118-2132 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html...

Tumore laringe – Ricostruzione con muscoli del collo

"Torino – Torino fa il bis nella nuova tecnica di ricostruzione della laringe messa a punto a Lione. Dopo l’esordio nazionale nel luglio scorso alla Città della Salute, sede Molinette di Torino, con l’equipe del prof. Roberto Albera, ora il San Giovanni Bosco, con l’equipe...

Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese

Una mutazione missenso nel gene GPRASP2 è stata individuata in quattro pazienti maschi emizigoti e due portatrici femmine eterozigoti appartenenti a una famiglia cinese. I pazienti presentavano una perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X che comprendeva anomalie dell’orecchio, perdita dell’udito congenita di tipo conduttivo o misto e...

Tumori del peritoneo – Nuovi orizzonti di cura

"Bari – Crescono le speranze e, di conseguenza, le percentuali di guarigione per le neoplasie peritoneali. Ad alimentare il lumicino delle aspettative dei pazienti sono proprio le ultime tecniche innovative eseguite al “Giovanni Paolo II” per combattere la carcinosi peritoneale, una patologia causata dall’estensione di...