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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”

La sindrome di Boucher-Neuhäuser (atassia-ipogonadismo-distrofia coroidea) è una malattia molto rara, caratterizzata dalla triade atassia spinocerebellare, distrofia corioretinica, ipogonadismo ipogonadotropo, a trasmissione autosomica recessiva. Segni clinici L'atassia si manifesta durante l'adolescenza o la prima età adulta, mentre i segni oftalmologici si sviluppano di solito più tardi, fino...

Sindrome di Borjeson

La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann è una rara malattia genetica legata all'X, caratterizzata da ritardo mentale associato a difetto endocrino.  Causa Questa malattia è causata da mutazioni nel gene PHF6 che mappa sulla regione Xq26q27. La forma adulta generalmente si manifesta con: ritardo mentale con crisi epilettiche, muscolatura iposviluppata...

Sindrome di BOOP

Bronchiolite obliterante con polmonite organizzata Sinonimo: Polmonite criptogenica organizzata (COP) La polmonite criptogenica organizzata (COP), o bronchiolite obliterante con polmonite organizzata (BOOP) è una malattia polmonare infiammatoria con quadro clinico, radiologico e patologico caratteristico. La comparsa dei sintomi è di solito subacuta, con febbre, tosse, malessere, anoressia e perdita...

Sindrome di Bohring-Opitz

Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz Caratteristiche cliniche La sindrome simil-C è caratterizzata da ritardo di crescita prenatale (IUGR), difficoltà di accrescimento, dismorfismi facciali (suture metopiche prominenti, nevo flammeo sulla fronte, bassa attaccatura dei capelli sulla fronte e sulle...

Sindrome di Behr

La sindrome di Behr associa atrofia ottica e sintomi neurologici.  È una malattia simile alla sindrome di Costeff, dalla quale si distingue per l'assenza di anomalie metaboliche. Ha una trasmissione autosomica recessiva e si ritiene geneticamente eterogenea, anche se finora non è stato identificato nessun gene-malattia. La...

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia è panetnica, con una prevalenza stimata di 1/13.700. L'incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile). I pazienti tendono a...

Sindrome di Beals

Malformazioni congenite Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht. La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), è una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare. Segni clinici Sebbene i segni clinici siano simili...

Sindrome di Bartter

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa...

Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2

Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica - neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X La sindrome di Barth (BTHS) è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica. La prevalenza è stimata in 1/454.000...

Sindrome di Barraquer-Simons

Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva. La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia che colpisce la metà superiore del corpo e lipoipertrofia delle cosce. Sono stati descritti più di 250 casi, con una rapporto femmina-maschio di 3:1. L'anamnesi familiare è di...