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Author: Alessia Massaccesi

Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del cuore destro. La PAH può essere sporadica (PAH idiopatica o ipertensione polmonare primaria), familiare (causata da mutazioni germinali di BMPR2, un membro della famiglia dei recettori...

Iperplasia congenita dei surreni (CAH)

L'iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da insufficienza surrenalica con segni variabili di iper- o ipo-androgenismo, a seconda del tipo e della gravità. La prevalenza è 1/10.000 e l'incidenza annuale varia tra 1/5.000 e 1/15.000. Forme...

Iperplasia adrenalinica congenita

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinomini: Deficit 21 alfa idrossilasi classica e criptica; iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) e Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi. Forma classica L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit...

Iperlipidemia combinata familiare

Disordine genetico del metabolismo lipidico caratterizzato da innalzamento del TC sierico e da diversi pattern lipoproteici (eccesso di LDL, di VLDL o di entrambe). L'iperlipidemia combinata familiare viene talvolta confusa con l'ipercolesterolemia familiare. Presenza di elevati livelli di lipoproteine nel plasma che può essere primitiva o secondaria Trasmissione Essa...

Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)

Sinonimo: Iperglicinemia non chetotica isolata L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza alla nascita...

Iperfenilalaninemia materna

Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L'iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e il feto a un rischio importante di embriofetopatia, la cui gravità è direttamente correlata ai valori della fenilalanina materna. Questa embriopatia può essere responsabile di malformazioni: cardiopatia,...

Iperfenilalaninemia lieve (HPA)

Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L'iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da sintomi lievi di HPA. La prevalenza non è nota, ma si ritiene che, a livello mondiale, la malattia sia rara. È stata riportata una prevalenza...

Ipercolesterolemia familiare (FH)

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una dislipidemia ereditaria caratterizzata da un aumento isolato e permanente dei livelli di lipoproteina a bassa densità (LDL). La prevalenza è stimata in 1 ogni 500 per la forma eterozigote a trasmissione dominante della malattia, anche se sono state riportate forme molto...

Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Famiglia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. E' dovuta al deficit di lipasi lipoproteica, un'idrolasi alcalina dei trigliceridi che...

Ipercheratosi epidermolitica

Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa. Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si manifesta alla nascita con vescicole seguite dalla comparsa di squame verruciformi, ispessite, cheratinizzate su tutto il corpo, ma soprattutto nelle aree flessorie. Segni e sintomi Nel 1902, Brocq descrisse l'ittiosi...