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Author: Alessia Massaccesi

Leucemia linfatica cronica

La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo osseo e negli organi linfatici (linfonodi e milza). I linfociti sono cellule del sistema immunitario che sorvegliano l'organismo e attivano le difese nei confronti di microorganismi o cellule tumorali...

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Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza. Solitamente porta a morte entro...

Il ruolo dei consulenti genetici nell’assistenza associata alla genomica nel Regno Unito: la dichiarazione dell’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici

L’Associazione delle Infermiere e dei Consulenti Genetici (AGNC) di Regno Unito e Repubblica d’Irlanda ha pubblicato la propria dichiarazione in European Journal of Human Genetics. Nell’articolo si afferma che i consulenti genetici possiedo competenze specifiche, qualifiche, esperienze e capacità atte a supportare gli individui affetti...

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