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Author: Alessia Massaccesi

Agenesia del corpo calloso

E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando il pavimento della scissura interemisferica ed il tetto del terzo ventricolo e dei corni frontali dei ventricoli laterali. Il corpo calloso è una lamina quadrilatera di fibre mielinizzate a...

Agammaglobulinemia

Definizione Malattia E/o Gruppo: Immunodeficienze primarie.  Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC Sinonimi: Agammaglobulinemia legata all'X; Agammaglobulinemia di Bruton; Deficit di BTK. Si tratta di una malattia ereditaria recessiva legata all'X. Manifestazioni Si manifesta con infezioni batteriche recidivanti...

Adrenoleucodistrofia legata all’X

Sinonimi: ALD; ALD legata all'X; X-ALD L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione assonale nel midollo spinale, ed esita in paraplegia spastica, insufficienza surrenalica e, talvolta, insufficienza testicolare. È la malattia perossisomiale più comune e ha un'incidenza alla nascita di...

Acromatopsia

Sinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli L'acromatopsia (ACHM) è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità visiva a seguito della mancata o...

Acondroplasia

Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN L'acondroplasia è la condrodisplasia più comune e colpisce un bambino ogni 15.000. Caratteristiche È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. Questa malattia causa un difetto di crescita...

Aciduria 2-idrossiglutarica

L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido cefalorachidiano e...

Acromegalia

Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (akros) grandi (megas).  Si tratta di una sindrome clinica, che si determina dopo anni di prolungata esposizione dell’organismo a elevati livelli circolanti di ormone della crescita o growth hormone (GH) e del suo mediatore periferico: l’insulin like growth factor tipo 1...

Aciduria mevalonica

Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L'aciduria mevalonica (MVA) e la  Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) sono gli estremi dello spettro clinico di una patologia causata dal deficit di mevalonato chinasi (MVK), il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo.  Sono stati descritti almeno 20 pazienti...

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

Sinonimi: aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria - omocistinuria. L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni.  Sono noti 4 gruppi di...

Aceruloplasminemia

Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L'aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello (NBIA) ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da anemia, degenerazione retinica, diabete e vari sintomi neurologici. Sono stati descritti 56 casi. La prevalenza è stata stimata intorno a 1/1.000.000-1/1.200.000. Manifestazioni cliniche L'aceruloplasminemia si manifesta...