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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Associazione Charge

L'associazione CHARGE è una condizione caratterizzata principalmente da coloboma oculare (C), cardiopatie congenite (H), atresia/stenosi delle coane (A), scarso accrescimento (R), ipoplasia genitale (G), malformazioni auricolari(E). Epidemiologia L'incidenza della patologia è stimata pari a 1/10.000 nati. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Segni e sintomi I criteri...

Aspartilglucosaminuria (AGU)

Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi (chiamate anche glicoproteinosi), riscontrata solo raramente fuori dalla Finlandia. Cause È dovuta alla carenza di N-aspartilglucosaminidasi, un enzima che scinde il legame N-acetil glucosamina-asparagina presente in alcune glicoproteine e nelle...

Arterite di Takayasu

L'arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e, alcune volte, aneurismi. I segni sono molto variabili; gli affetti possono essere...

Arterite a cellule giganti

Sinonimi: Arterite temporale - Malattia di Horton Epidemiologia Nel 90% dei casi l'esordio si colloca dopo i 60 anni. Le donne sono colpite con frequenza doppia rispetto agli uomini. Si stima che vengano diagnosticati ogni anno 10 nuovi casi su 100.000 individui. L'ACG è la vasculite più comune...

APS – sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Anticorpi Antifosfolipidi - Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi La Sindrome da "Anticorpi Anti-fosfolipidi" (Sindrome APA) è una condizione clinica associata alla predisposizione a trombosi arteriose e venose, e ad aborti spontanei ricorrenti, caratterizzata da trombocitopenia e presenza in circolo di particolari anticorpi, detti antifosfolipidi. La...

Anoftalmia – microftalmia

L'anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall'assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all'interno dell'orbita.  La prevalenza combinata alla nascita di queste condizioni nella popolazione è superiore a 1/33.000; la microftalmia viene riportata in oltre l'11% dei bambini ciechi. L'imaging cranico...

Angioedema ereditario

Definito anche: Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotivo, forma familiare HAE. L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori e/o dolori addominali. La prevalenza è stata stimata in 1/100.000. L'esordio può avvenire a tutte...

Angiodisplasie

Le Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche che sono le Malformazioni Vascolari Congenite che si riscontrano quando, per cause ancora ignote, durante lo sviluppo del feto si verifica una interruzione dello sviluppo del sistema vascolare. Le angiodisplasie possono essere arteriose, venose, arterovenose, linfatiche, capillari, e miste. In base...

Angiodisplasia cutanea capillare

L'angiodisplasia, nella letteratura medica, viene definita come una malformazione vascolare congenita che può presentarsi in molteplici forme. Essa può manifestarsi già dalla nascita, ma può apparire anche in seguito, nel corso dell'età adulta e può localizzarsi potenzialmente in qualsiasi sede corporea, l'ubiquitarietà è la sua...